tailieunhanh - Ứng dụng kỹ thuật microsattelite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Bài viết nghiên cứu việc ứng dụng kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ được xác định là người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MICROSATTELITE DNA TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Đinh Thuý Linh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh, Nguyễn Đức Hinh Trường Đại học Y Hà Nội Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen. Tách chiết DNA từ tế bào ối, máu ngoại vi của bệnh nhân và thai phụ, hoàn thiện và ứng dụng kỹ thuật Microsatellite - DNA để chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả với kỹ thuật phát hiện đột biến gen trực tiếp. Kỹ thuật xác định đột biến trực tiếp và kỹ thuật Microsatellite - DNA có kết quả trùng khớp nhau cho thấy đã hoàn thiện được kỹ thuật Microsatellite - DNA. 1/5 thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, thai phụ được tư vấn và đình chỉ thai nghén. 4/5 thai nhi được chẩn đoán bình thường, tiếp tục theo dõi thai. Từ khoá: loạn dưỡng cơ Duchenne, chẩn đoán trước sinh, Microsatellite DNA I. ĐẶT VẤN ĐỀ cho sản phụ và gia đình, giảm tỉ lệ sinh con Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là mắc bệnh. Trong các kỹ thuật di truyền phân bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất tử hiện nay đang được áp dụng để phát hiện trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ với tần đột biến gen dystrophin, kỹ thuật MLPA đã suất 1/3500 trẻ trai, nguyên nhân là đột biến bộc lộ những ưu điểm với khả năng khảo sát gen dystrophin trên nhiễm sắc thể giới tính X. cả 79 exon của gen dystrophin, phát hiện Bệnh đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển, phì được cả đột biến xóa đoạn và lặp đoạn, chiếm đại bắp chân, tăng sinh các tổ chức trong cơ khoảng 60 - 65%, trong thời gian 3 - 7 ngày và chậm phát triển trí tuệ. Bệnh nhân thường [4; 5]. Tuy nhiên, còn .

• Y học thường thức
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Chẩn đoán tiền làm tổ
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Gen bệnh Duchenne
• Xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Người lành mang gen bệnh
• Đột biến gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật MLPA
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Phát hiện bằng kỹ thuật Multiplex ligation
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh di truyền
• Ứng dụng kỹ thuật MLPA
• Xác định đột biến gen Dystrophin
• Loạn dưỡng cơ Becker
• Liệu pháp điều trị gen
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• Đột biến gene Dystrophin
• Người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Kỹ thuật Multiplex Ligation
• Dependent Probe Amplification
• Bệnh Duchenne
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• sinh lý học
• tài liệu y học
• Tạp chí y học
• Đột biến mất đoạn
• Kỹ thuật khuếch đại đa đoạn dò
• Đột biến điểmn
• Bệnh di truyền lặn
• Kỹ thuật Microsattelite DNA
• Ứng dụng kỹ thuật Microsattelite DNA
• Microsatellite DNA
• Bệnh lý di truyền lặn
• Tư vấn di truyền
• Luận án tiến sĩ
• Chuyên ngành Y học
• Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật Microsatellite
• Tạp chí Phụ sản
• Microsatellite DNA
• Giải trình tự gen
• Đột biến xóa đoạn
• Sản phụ khoa
• Bệnh loạn dưỡng cơ Becker
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Rối loạn di truyền đơn gen
• Loạn dưỡng cơ gốc chi
• Teo cơ tủy
• Xét nghiệm bất thường lệch bội
• chăm sóc sức khỏe
• dị hợp tử
• dưỡng cơ Duchenne
• Bệnh loạn dưỡng cơ
• Đột biến gen
• Kỹ thuật PCR