tailieunhanh - Đặc điểm đa hình (tg)mtn của gen cftr ở bệnh nhân bất sản ống dẫn tinh

Bài viết nghiên cứu này nhằm mô tả đặc điểm đa hình (TG)mTn của intron 8 trên bệnh nhân bất sản ống dẫn tinh. Bên cạnh đó, bài viết còn chỉ ra nguyên nhân của phần lớn trường hợp bất sản ống dẫn tinh liên quan với bệnh xơ nang và đột biến gen CFTR trong đó có đa hình (TG)mTn của intron 8. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH (TG)mTn CỦA GEN CFTR Ở BỆNH NHÂN BẤT SẢN ỐNG DẪN TINH Dương Thị Hải Vân, Nguyễn Thị Trang, Lương Thị Lan Anh Trường Đại học Y Hà Nội Bất sản ống dẫn tinh là bệnh mà ống dẫn tinh không hình thành một hoặc hai bên từ lúc trước sinh. Bất sản ống dẫn tinh có thể một hoặc hai bên. Tỷ lệ bất sản ống dẫn tinh chiếm khoảng 1 ÷ 2% vô sinh nam và tới 6% nam giới vô sinh do không có tinh trùng. Phần lớn những trường hợp bất sản ống dẫn tinh có liên quan đến đột biến gen mã hóa protein vận chuyển màng CFTR (OMIM 602421), trong đó có đa hình (TG)mTn của intron 8. Đa hình (TG)mTn là một tiêu chuẩn trong chẩn đoán nam giới mắc bất sản ống dẫn tinh. Nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm đa hình (TG)mTn của intron 8 trên bệnh nhân bất sản ống dẫn tinh. Nghiên cứu thực hiện trên 194 bệnh nhân nam bất sản ống dẫn tinh bằng phương pháp giải trình tự gen. Đa hình vùng T trên bệnh nhân bất sản ống dẫn tinh có 4 kiểu: T3, T5, T7 và T9 với tỉ lệ tương ứng 3,3%, 37,2%, 58,9% và 0,6%. Đa hình vùng TG trên bệnh nhân bất sản ống dẫn tinh có 4 kiểu: (TG)10, (TG)11, (TG)12 và (TG)13 với tỉ lệ tương ứng 0,5%, 38,7%, 54,9% và 5,9%. Đoạn lặp (TG)12, (TG)13 chiếm tới 60,8 % và tăng có ý nghĩa thống kê so với số lặp (TG) còn lại (p < 0,05). Nghiên cứu ghi nhận những trường hợp mang alen (TG)12T5 chiếm tỉ lệ lớn (50,5%). Từ khóa: Bất sản ống dẫn tinh, (TG)mTn I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bất sản ống dẫn tinh là tình trạng ống dẫn tinh không hình thành đầy đủ từ lúc trước sinh. Bệnh lý này có thể xuất hiện ở một bên hoặc hai bên ống dẫn tinh [1; 2]. Tỷ lệ bất sản ống dẫn tinh chiếm khoảng 1 ÷ 2% vô sinh nam và tới 6% nam giới vô sinh do không có tinh trùng. Bệnh nhân có tinh hoàn, dương vật bình thường nhưng không sờ thấy hoặc chỉ sờ thấy sợi xơ vết tích của mào tinh hoàn, ống dẫn tinh hoặc túi tinh và/ hoặc ống phóng tinh [3; 4]. Siêu âm qua đường trực tràng không có ống dẫn tinh trong ổ bụng, không thấy tuyến tinh và những mức độ thiểu sản khác nhau của túi tinh. Xét nghiệm .