tailieunhanh - Ứng dụng kỹ thuật FISH khảo sát bất thường nhiễm sắc thể 13q14‐34 và 17p13 trên bệnh nhân đa u tủy

Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) với 2 loại probe 13q14‐34 và 17p13 để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể. Bài viết nhằm khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bệnh đa u tủy. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 13q14‐34 VÀ 17p13 TRÊN BỆNH NHÂN ĐA U TỦY Lê Nguyễn Kim Dung*, Suzanne Monivong Cheanh Beaupha**, Phan Thị Xinh** TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bệnh đa u tủy. Phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) với 2 loại probe 13q14‐34 và 17p13 để phát hiện những bất thường NST. Kết quả: Trong 20 bệnh nhân được khảo sát, 11 bệnh nhân (55%) có bất thường nhánh dài NST 13 và 9 trường hợp có bất thường NST 17, trong đó chỉ có 6 bệnh nhân (30%) có bất thường đơn độc của 17p13, còn 3 trường hợp còn lại có bất thường đi kèm với NST 13. Kết luận: Kỹ thuật FISH với các đoạn dò đặc hiệu giúp phát hiện các bất thường NST 13 và 17 một cách nhanh chóng, chính xác, giúp thêm dữ liệu cho việc phân nhóm nguy cơ cho bệnh nhân đa u tủy. Từ khóa: Đa u tủy, bất thường NST 13q, bất thường NST 17. ABSTRACT DETECTION OF 13q14‐34 AND 17p13 ABNORMALITIES IN MULTIPLE MYELOMA PATIENTS USING FISH TECHNIQUE Le Nguyen Kim Dung, Suzanne Monivong Cheanh Beaupha, Phan Thi Xinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ No 5 ‐ 2013: 175 ‐ 178 Objective: To detect the abnormalities of chromosome 13q14‐34 and 17p13 in patients with multiple myeloma. Methods: The fluorescent in situ hybridization (FISH) technique with two kinds of probe including 13q14‐ 34 and 17p13 was used to detect chromosomal abnormalities. Results: Among 20 patient samples were analyzed, 11 patients (55%) had deletion of chromosome 13q and 9 patients had abnormalities chromosome 17. Six (30%) out of 9 patients had only abnormalities chromosome 17, and the remaining 3 out of 9 patients had abnormalities of both chromosome 13 and 17. Conclusion: The interphase FISH with specific probes can detect the abnormalities chromosome 13 and 17 in patients with multiple myeloma quickly, exactly. .