tailieunhanh - Ứng dụng kỹ thuật PCR phát hiện sự hiện diện của gen sry trong chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền

Nghiên cứu nhằm mục tiêu trình bày ứng dụng quy trình PCR chẩn đoán sự hiện diện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y. Nghiên cứu tiến hành DNA của 5 thai nhi được tách chiết từ các mẫu dịch ối của 5 thai phụ có tuổi lớn hơn 40. bài viết. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 1 * 2013 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR PHÁT HIỆN SỰ HIỆN DIỆN CỦA GEN SRY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN Nguyễn Thị Băng Sương* TÓMTẮT Mở đầu: Việc điều trị các bệnh lý di truyền vẫn còn là vấn đề thách thức đối với nền y học, do vậy việc phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh là biện pháp cần thiết và có hiệu quả cao. Đối với bệnh di truyền liên kết với giới tính, chẩn đoán giới tính thai nhi đóng vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu: Ứng dụng quy trình PCR chẩn đoán sự hiện diện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của 5 thai nhi được tách chiết từ các mẫu dịch ối của 5 thai phụ có tuổi > 40. Các mẫu dịch ối này đã được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Tiến hành kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y bằng cặp mồi đặc hiệu. Sau đó điện di trên gel agarose 1,5% để xác định giới tính của thai nhi. So sánh với kết quả giới tính được xác định bằng nhiễm sắc thể đồ. Kết quả: Phát hiện được 2 thai nhi có giới tính nam và 3 thai nhi có giới tính nữ. Kết quả này phù hợp với phân tích bằng nhiễm sắc thể đồ. Kết luận: Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật PCR giúp xác định giới tính của thai nhi, điều này có ý nghĩa thực tiễn trong chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính. Từ khoá: chẩn đoán trước sinh, gen SRY, nhiễm sắc thể Y. ABSTRACT APPLICATION OF PCR TECHNIQUE FOR IDENTIFICATION OF SRY GENE IN PRENATAL DIAGNOSIS OF GENETIC DISEASES Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 1 - 2013: 38 - 43 Introduction: The treatment of genetic diseases is still a challenge in medicine, then prevention by prenatal diagnosis is necessary and effective. For disorders are sex-linked genetic disease, detection of fetal gender is very important in prenatal diagnosis. Objective: Application of PCR technique for detection the .

• Sức khỏe trẻ em
• Tạo chí y học
• Nghiên cứu y học
• Chẩn đoán trước sinh
• Nhiễm sắc thể Y
• Kỹ thuật PCR
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược Quân sự
• Đào tạo cử tuyển
• Nhân lực y tế
• Đào tạo nghề y
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Y tế công cộng
• Đào tạo bác sĩ đa khoa
• Đánh giá chất lượng đào tạo
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Bác sĩ Y học dự phòng
• Kỹ phần điều trị bệnh
• Quản lý chương trình y tế
• Hệ thống phần mềm quản lí
• Phần mềm công nghệ thông tin
• Trường Trung cấp Quân y 1
• Phần mềm thư viện
• Trung cấp Quân y số 2
• Đào tạo dược sĩ
• chất lượng giáo dục
• Đào tạo nhân lực y tế
• Kiểm định chất lượng
• Đảm bảo chất lượng giáo dục
• Chất lượng đào tạo bác sĩ đa khoa
• Chuẩn đầu ra
• Chương trình đào tạo dược sĩ đại học
• Các bên liên quan ngoài
• Đại học Y Dược TP
• Hồ Chí Minh
• Chuẩn đánh giá chất lượng chương trình đào tạo
• Chăm sóc bệnh nhân
• Tạo hình bàng quang bằng ruột
• Thay thế bàng quang bằng ruột
• Phẫu thuật thay van tim nhân tạo
• Van hai lá
• Van Động mạch chủ
• Van tim nhân tạo
• Phẫu thuật tạo dò động tĩnh mạch
• Chạy thận nhân tạo
• Suy thận mạn
• Phương pháp điều trị chủ lực
• Van 3 lá
• Phẫu thuật tim
• Pương pháp phẫu thuật tạo hình van 3 lá
• Tạo hình van 3 lá có đặt vòng
• Tạo hình van 3 lá không vòng van
• Phẫu thuật tạo đường mạch máu
• Đường dò tĩnh mạch
• Thận nhân tạo
• Tỷ lệ thông thoáng
• Chăm sóc hậu môn nhân tạo
• Kiến thức chăm sóc hậu môn nhân tạo
• Thái độ chăm sóc hậu môn nhân tạo
• Thực hành chăm sóc hậu môn nhân tạo
• Kỹ thuật tạo dáng khung sụn
• Phẫu thuật tạo hình tai nhỏ
• Tạo dáng khung sụn
• 52 kết quả xa của tạo niệu đạo sau
• Tạo niệu đạo sau
• Vạt niêm mạc bao qui đầu hình đảo
• Bàn về chất liệu tạo hình niệu đạo sau
• Khoa học nước ngoài
• Thuật ngữ Y học Pháp Việt
• Chuyển giao công nghệ ngành Y
• Hệ thống thuật ngữ Y học
• Phương pháp bốc hơi dung môi
• Phương pháp tạo hỗn hợp vật lý
• Kỹ thuật tạo hệ phân tán rắn
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Phòng chống HIV AIDS
• Cải thiện chất lượng giảng dạy HIV AIDS
• Trường Cao đẳng Y tế Hải Phòng
• Ngộ độc thực phẩm
• Điều tra vụ dịch
• Điều tra ngộ độc thực phẩm
• Nguyên nhân ngộ độc thực phẩm
• Phẫu thuật tạo hình
• Tổn khuyết sọ mặt
• Xương hàm dưới
• Vật liệu y sinh C PEEK
• Khoa học y dược
• Phỏng sinh học
• Công nghệ mô
• Y học tái tạo