tailieunhanh - Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)

Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: Phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. | Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA) Ngô Mạnh Tiến1*, Nguyễn Thị Vân Anh1, Nguyễn Thị Phương Mai1, Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê1, Trần Thị Chi Mai1, Nguyễn Thanh Bình1, Khuất Hữu Thanh2, Lê Thanh Hải1, Lê Thị Minh Hương1 2 1 Bệnh viện Nhi Trung ương Trường Đại học Bách khoa Hà Nội Ngày nhận bài 24/7/2018; ngày chuyển phản biện 27/7/2018; ngày nhận phản biện 4/9/2018; ngày chấp nhận đăng 10/9/2018 Tóm tắt: Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là >T () và >A (). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai. Từ khóa: đột biến, gen BTK, giải trình tự gen, XLA. Chỉ số phân loại: Đặt vấn đề Bệnh XLA là bệnh giảm gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X khiến cho cơ thể không sản xuất được BTK. Do đó, các tế bào lympho B không thể biệt hóa hoặc trưởng thành được, dẫn tới hậu quả trực tiếp là không sản xuất được kháng thể để đưa ra máu ngoại vi. Vì vậy, cơ thể bệnh nhân bị giảm khả năng chống chọi với các tác nhân gây bệnh, đặc biệt là vi khuẩn. Tỷ lệ mắc bệnh XLA khoảng 1/ trẻ. Đây là bệnh di truyền liên kết .

• Y khoa - Dược
• Đột biến gen BTK
• Giải trình tự gen
• Bệnh nhân mắc bệnh XLA
• Đột biến mất đoạn
• Phương pháp PCR nhân đoạn gen BTK
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X
• Giải trình tự chuỗi DNA