tailieunhanh - Phát hiện tỉ lệ tương đối cao đột biến gen H-ras và gen p53 trong ung thư hốc miệng ở người Việt Nam

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm khảo sát tỉ lệ và kiểu đột biến của gen H-ras trong ung thư hốc miệng và giải trình tự chuỗi DNA của gen H-ras tại các exon 1 và 2 trong 18 ca ung thư tế bào gai ở hốc miệng. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 PHÁT HIỆN TỈ LỆ TƯƠNG ĐỐI CAO ĐỘT BIẾN GEN H-RAS VÀ GEN P53 TRONG UNG THƯ HỐC MIỆNG Ở NGƯỜI VIỆT NAM Nguyễn Thị Hồng* TÓM TẮT Mở đầu: Gen ras là một trong những oncogen thường bị đột biến nhất trong các ung thư ở người. Trong một nghiên cứu trước đây (năm 2002), chúng tôi đã tìm thấy 44,4% ung thư hốc miệng (UTHM) có đột biến gen p53. Điều này gợi ý khả năng có sự hoạt hóa oncogen ras gây ung thư, nhất là ở trường hợp không có đột biến gen đè nén bướu p53. Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ và kiểu đột biến của gen H-ras trong UTHM. Phương pháp: Giải trình tự chuỗi DNA của gen H-ras tại các exon 1 và 2 trong 18 ca ung thư tế bào gai ở hốc miệng. Thiết kế nghiên cứu: cắt ngang. Kết quả: Ngoài 8 ca có đột biến gen p53 đã tìm thấy, kết quả phát hiện thêm 3 ca có đột biến gen H-ras, chiếm tỉ lệ 16,7%. Trong 3 đột biến này, có 1 đột biến thêm 3 nucleotid (GGC) giữa codon 10 và codon 11 tạo ra thêm glycin (10Gly11) trong khung, 1 đột biến sai nghĩa tại codon 12 (GGC>AGC) và 1 đột biến sai nghĩa tại codon 13 (GGT>CGT) làm thay đổi axít amin. Tất cả đột biến này đều xảy ra ở bệnh nhân nữ có thói quen nhai trầu, ung thư ở giai đoạn trễ, độ ác tính mô học thấp, và không có đột biến gen p53. Ngoài ra, có 5 đột biến im lặng (27,8%) biểu hiện đa hình nucleotid đơn (SNP) C81T. Tổng cộng trong 18 ca UTHM, có 4 ca (22,2%) đột biến trên cả hai gen p53 và H-ras, tuy nhiên chỉ có đột biến gen p53 kiểu sai nghĩa hoặc ghép nối sai còn đột biến gen H-ras là đột biến im lặng. Kết luận: Đột biến gen H-ras có thể giữ vai trò quan trọng trong quá trình sinh ung thư hốc miệng ở người Việt Nam. Từ khóa: Đột biến gen H-ras, đột biến gen p53, oncogen, gen đè nén bướu, UTHM. ABSTRACT DETECTION OF RELATIVELY HIGH INCIDENCE OF H-RAS MUTATIONS AND P53 MUTATIONS IN ORAL CANCER IN VIETNAMESE Nguyen Thi Hong* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 2 - 2011: 128 - 133 Background: The ras gene is one of the most commonly .