tailieunhanh - Xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA để phát hiện người lành mang gen thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại ngắn (short tandem repeat – STR) sử dụng mồi gắn huỳnh quang. | TẠP CHÍ NGHIÊN cứu Y HỌC-------------------------------------------------------- XÂY DỰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE - DNA PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH LOẠN DƯỠNG cơ DUCHENNE Trần Quốc Đạt1 Trần Huy Thịnh1 Lê Nguyễn Trọng Nhãn2 Phạm Ngọc Minh1 Phạm Lê Anh Tuấn1 Nguyễn Viết Tiến1 Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tinh do đột biến gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X không có alenalen tương ứng trên Y. Đây là một trong những bệnh lý di truyền về cơ phổ biến nhất. Việc xác định người lành mang gen và tư vấn di truyền là phương pháp hữu hiệu nhằm giảm thiều tỷ lệ mắc bệnh. Bên cạnh một số kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng phổ biến nhằm xác định người lành mang gen bệnh như giải trình tự gen trực tiếp thuật phân tích gián tiếp linkage analysis cũng trờ nên hiệu quà trong trường hợp không phát hiện thấy đột biến gen trên bệnh nhân hoặc việc phát hiện đột biến gặp nhiều khó khăn do cấu trúc và kích thước gen quá lớn. Trong nghiên cứu này chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA để phát hiện người lành mang gen thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại ngắn short tandem repeat - STR sử dụng mồi gắn huỳnh quang. Kết quà cho thấy 7 thành viên nữ trong 4 gia đình bệnh nhân DMD mẹ chị gái hoặc em gái đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Kết quà này hoàn toàn trùng khớp với kết quà phát hiện người mang gen bệnh bằng kỹ thuật giải trình tự gen và multiplex - PCR định lượng. VI vậy kỹ thuật microsatellite DNA hứa hẹn là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện người lành mang gen trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở Việt Nam. Từ khoá Loạn dưỡng cơ Duchenne người lành mang gen bệnh microsatellite DNA I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Duchenne Muscular Dystrophy - DMD là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thề giới tính X với tần suất mắc bệnh cao khoảng 1 3500 trẻ trai. Bệnh biểu hiện lâm sàng mang tính chất tuần tiến trẻ bị teo