tailieunhanh - Xác định đột biến gen BCR - ABL gây kháng thuốc điều trị đích trên bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt

Nguyên nhân gây kháng thuốc điều trị đích chủ yếu ở bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt là sự xuất hiện thêm đột biến điểm trên gen BCR - ABL. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định các đột biến gen BCR - ABL trên bệnh nhân lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt gây kháng thuốc điều trị đích bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới Ilumina Sequencing. | --------------------------------------------------TẠP CHÍ NGHIÊN cứu Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN BCR - ABL GÂY KHÁNG THUỐC ĐIỀU TRỊ ĐÍCH TRÊN BỆNH NHÂN LƠ-XÊ-MI KINH DÒNG BẠCH CẦU HẠT Nguyễn Thị Ngọc Lan1 Trần Huy Thịnh1 Dương Quốc Chính2 Trần Công Hoàng2 Trần Vân Khánh1 Nguyễn Thị Hà1 Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt Chronic Myeloid Leukemia - CML là một bệnh lý tạo máu ác tính. Đột biến nhiễm sắc thề Philadelphia tạo ra phức hợp gen BCR - ABL là nguyên nhân gây bệnh và là cơ sở để ứng dụng phương pháp điều tộ đích. Tuy nhiên sau một thời gian điều trị hiện tượng kháng thuốc xuất hiện ờ hầu hết bệnh nhân. Nguyên nhân gây kháng thuốc điều trị đích chủ yếu ở bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt là sự xuất hiện thêm đột biến điểm trên gen BCR - ABL. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định các đột biến gen BCR - ABL trên bệnh nhân lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt gây kháng thuốc điều trị đích bằng kỹ thuật giài trình tự gen thế hệ mới llumina Sequencing. 50 bệnh nhân lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt có tình trạng kháng thuốc điều trị đích tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự gen trên máy giài trình tự gen thề hệ mới được sừ dụng để xác định đột biến trên gen BCR - ABL. Két quà 16 50 32 bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt kháng thuốc điều tộ đích mang 10 loại đột biến gen trong đó phổ biến nhất là đột biến Y253F với 4 bệnh nhân tiếp theo là đột biến T315I với 3 bệnh nhân và đột biến M351T G250E mỗi loại đột biến 2 bệnh nhân các đột biến còn lại là E505X D276G M244V E453K L364I Q252H mỗi loại 1 bệnh nhân và 1 bệnh nhân có đồng thời 2 loại đột biến Q252H và Y253F. Các đột biến này đã được chứng minh gây kháng thuốc điều trị đích. Từ khóa Lơ-xe-mi kinh dòng bạch cầu hạt đột biến gen BCR-ABL kháng thuốc điều trị đích I. ĐẶT VẤN ĐỀ Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt CML là một bệnh lý tạo máu ác tính với sự tãng sinh và tích lũy tế bào bạch cầu hạt biệt hóa ở .