Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Xác định đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
tailieunhanh - Xác định đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN ĐIỂM TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Đỗ Ngọc Hải Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài. Gần đây, ở Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến xóa đoạn và lặp đoạn gen dystrophin, chưa có nghiên cứu toàn diện nào tiến hành phát hiện đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam, vì vậy khoảng 1/3 số bệnh nhân bị bỏ sót đột biến. Nghiên cứu này được tiến hành với mục đích xác định đột biến điểm trên gen dystrophin bằng kỹ thuật giải trình tự gen cho 33 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đã được xác định không có đột biến xoá đoạn và lặp đoạn gen dystrophin bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả cho thấy, 14/33 (42%) bệnh nhân được phát hiện là có đột biến điểm trên gen dystrophin, trong đó, 7 bệnh nhân có đột biến vô nghĩa (nonsense mutation); 4 bệnh nhân có đột biến thêm nucleotid (small insertion) và 3 bệnh nhân có đột biến xoá nucleotid (small deletion), các đột biến này đã gây lệch khung dịch mã gây nên bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ khóa: Loạn dưỡng cơ Duchenne, đột biến điểm, giải trình tự gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Gen dystrophin nằm ở vị trí Xp21 trên Muscular Dystrophy – DMD) là một trong nhiễm sắc thể X, mã hóa 14 - kb mRNA, bao gồm 79 exon với 7 promoter khác nhau trong những bệnh lý về cơ do di truyền thường gặp nhất, với tần suất mắc bệnh khá cao: 1/3500 đó hơn 99% chiều dài gen là intron. Gen dystrophin quy định tổng hợp protein dystrophin, trẻ trai [1]. Bệnh gây ra do đột biến gen
Tuyết Lâm
49
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Xây dựng quy trình xác định đồng, chì, cadimi trong mẫu huyết thanh bằng phương pháp quang phổ plasma cặp cảm ứng (ICP-OES)
79
91
0
CHƯƠNG 6: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TUỔI VÀ SINH TRƯỞNG
31
62
0
TIÊU CHUẨN VIỆT NAM CỐT LIỆU CHO BÊ TÔNG VÀ VỮA YÊU CẦU KĨ THUẬT
12
59
0
Xác định một số trình tự ADN mã vạch phù hợp phục vụ giám định loài Râu mèo (Orthosiphon Aristatus (Blume.) Miq.)
9
39
1
Công văn 1599 : Phương pháp xác định chỉ số giá xây dựng
28
55
0
Xác Nhận Số: 656/TĐC-HCHQ
2
55
0
Chương 2: Xác định phụ tải tính toán của nhà máy
7
121
2
Bài giảng: Xác định và phân tích yêu cầu
42
56
1
Chương 2 Sinh trưởng và bất động của tế bào
12
57
0
Đề tài: Phương pháp xác định và hoạch toán thuế thu nhập trong doanh nghiệp
39
88
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461887
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22730
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10912
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10084
447
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9541
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8304
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8249
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6714
253
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5814
1397
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Xác định đột biến điểm
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Kỹ thuật giải trình tự gen
Trình tự gen
Luận văn Thạc sĩ Công nghệ sinh học
Công nghệ sinh học
Đặc điểm hình thái gen rpoC1
Trình tự gen rpoC1
Hệ thống phân loại cây Dừa cạn
Phương pháp sinh học phân tử
Cừu Phan Rang
Hệ gen ty thể
Gen cytochrome oxidase subunit 1
Đa dạng di truyền nucleotide
Kỹ thuật chăn nuôi
DNA ty thể
Gen Cytochrome B
Ngan Xám Tây Nguyên
Chỉ số đa dạng haplotype
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
355
3
02-05-2024
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
249
1
02-05-2024
BeginningMac OS X Tiger Dashboard Widget Development 2006 phần 2
34
215
0
02-05-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_8
23
177
1
02-05-2024
Công nghiệp gang thép Việt Nam : Một giai đoạn phát triển và chuyển đổi chính sách mới part 5
6
196
0
02-05-2024
Khurana et al. Journal of Orthopaedic Surgery and Research 2010, 5:23
7
136
0
02-05-2024
báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6
101
0
02-05-2024
Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5
121
0
02-05-2024
The Constituents of Medicinal Plants
185
100
0
02-05-2024
ĐỀ THI THỬ ĐH NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ _ ĐỀ SỐ 101
7
87
0
02-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5814
1397
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3772
1233
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5335
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8304
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3519
644
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10912
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3696
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4075
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4137
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.