tailieunhanh - Kết quả bước đầu áp dụng quy trình chẩn đoán tiền làm tổ tại Học viện Quân y

Bài viết báo cáo kết quả bước đầu áp dụng quy trình chẩn đoán tiền làm tổ tại Học viện Quân y. Đối tượng và phương pháp: 20 bệnh nhân (BN) có con bị mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử bị đình chỉ thai vì bệnh di truyền, tiến hành thụ tinh ống nghiệm, sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2016 KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU ÁP DỤNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ TẠI HỌC VIỆN QUÂN Y Nguyễn Đình Tảo*; Quản Hoàng Lâm*; Nguyễn Thanh Tùng* Trần Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang* TÓM TẮT Mục tiêu: báo cáo kết quả bước đầu áp dụng quy trình chẩn đoán tiền làm tổ tại Học viện Quân y. Đối tượng và phương pháp: 20 bệnh nhân (BN) có con bị mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử bị đình chỉ thai vì bệnh di truyền, tiến hành thụ tinh ống nghiệm, sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Kết quả: 7 gia đình đã thành công sau khi chuyển phôi, trong đó 2 gia đình có con bị bệnh teo cơ tuỷ (SMA), 5 gia đình có con bị bệnh thalassemia. Kết luận: đã thành công trong việc xây dựng quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước khi phôi cấy truyền phôi với sự thành công của 7 gia đình. * Từ khóa: Teo cơ tủy; Gen SMN; Thalassemia; Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Primary Results of Applying Protocol of Preimplantation Genetic Diagnosis in Military Medical University Summary Objectives: To report the primary results of applying protocol of preimplantation genetic diagnosis in Military Medical University. Subjects and methods: 20 patients who had their children with the genetic disease or history of suspended pregnancy for genetic diseases were conducted in vitro fertilization and embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis. Results: 7 families succeeded after embryo transfer, in which 2 families having children with SMA, 5 families having children with thalassemia. Conclusion: We have succeeded in building diagnostic procedures of some genetic diseases before embryo transfer with the success of 7 families. * Key words: Spinal muscular atrophy; SMN gene; Thalassemia; Preimplantation genetic diagnosis. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh SMA đặc trưng bởi thoái hoá tuần tiến của tế bào sừng trước tuỷ sống, dẫn đến yếu cơ đối xứng gốc .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Bệnh di truyền
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Xứng đáng tạp chí khoa học
• Tạp chí khoa học chuyên ngành
• Tìm hiểu tạp chí khoa học
• Giới thiệu tạp chí khoa học
• Tài liệu tạp chí khoa học
• Chất lượng tạp chí khoa học
• Hoạt động nghiên cứu khoa học
• Phát triển Tạp chí khoa học
• Nâng cao chất lượng Tạp chí khoa học
• Chuyển đổi số tạp chí khoa học
• Mục lục Tạp chí
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí khoa học Việt Nam
• Phản biện khoa học
• Phản biện xã hội
• Hệ thống tạp chí khoa học
• Thực trạng hệ thống tạp chí khoa học
• Ưu điểm hệ thống tạp chí khoa học
• Hệ thống tạp chí khoa học Việt Nam
• Ấn phẩm khoa học
• Hệ thống tạp chí
• Dữ liệu tạp chí Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 1+2A
• Startup Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3A
• Ứng dụng tế bào gốc
• Dữ liệu ảnh Landsat đa thời gian
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3B
• Địa tầng và địa mạo đảo Lý Sơn
• Cà phê hòa tan ở Việt Nam
• Tạp chí khoa học
• Bài báo khoa học
• Giải pháp xây dựng tạp chí khoa học
• Tiếu chí tạp chí khoa học theo tiêu chuẩn quốc tế
• Tiêu chuẩn quốc tế về tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí
• Mã số quốc tế
• Trang điện tử của tạp chí và sách
• Hội nhập quốc tế
• Các tạp chí khoa học ở Việt Nam
• Hội nhập quốc tế của các tạp chí
• Thực trạng hội nhập quốc tế tạp chí
• Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam
• Tổng mục lục tạp chí
• Tạp chí thông tin Khoa học xã hội
• Khoa học xã hội
• Tổng hợp tạp chí Khoa học xã hội 2016
• Tạp chí nghiên cứu và không gian khoa học
• Tạp chí nghiên cứu
• Không gian khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học cấp trường
• Hệ thống phân loại tạp chí
• Tạp chí ISI
• Quản lý hoạt động của tạp chí
• Tạp chí Kinh tế đối ngoại
• Quản lý báo chí
• Hoạt động quản lý tạp chí khoa học
• Báo cáo luật sửa đổi bổ sung
• Báo cáo khoa học luật
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí khoa học luật
• Phát triển Học viện Ngân hàng
• Tạp chí Khoa học và Đào tạo Ngân hàng
• Thông tin Khoa học Ngân hàng
• Nâng cao chất lượng tạp chí
• Tạp chí khoa học và công nghệ số 4
• Tạp chí khoa học và công nghệ năm 2014
• Cấu trúc giếng lượng tử silicon
• Công thức khai triển nghiệm đa thức
• Cấu trúc giếng lượng tử
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí khoa học
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí
• Tiêu chuẩn quốc tế
• Viện Thông tin khoa học Mỹ
• Cơ sở dữ liệu
• Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí Việt Nam
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Quản lý Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Khoa học Kỹ thuật Mỏ Địa chất
• Công nghệ thông tin quản lý tạp chí
• Hệ thống tiện ích của Internet
• Tự động hóa quy trình quản lý
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí Nghiên cứu và Phát triển
• Khoa học Tập chí
• Tạp chí phổ biến khoa học đầu tiên
• Ban biên tập
• Cộng tác viên
• Khoa học và Công nghệ
• Khoa học kỹ thuật
• Khoa học tự nhiên