tailieunhanh - Phân tích đa hình C677T và A1298C của gen MTHFR trẻ tự kỷ

Bài viết này được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phân tích hai đa hình C677T và A1298C của gen MTHFR ở trẻ tự kỷ. Đối tượng và phương pháp: 20 trẻ tự kỷ được chẩn đoán theo tiêu chuẩn DSM - IV. Sử dụng kỹ thuật ARMS-PCR để phân tích gen MTHFR từ ADN chiết tách trong máu ngoại vi. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 PHÂN TÍCH ĐA HÌNH C677T VÀ A1298C CỦA GEN MTHFR TRẺ TỰ KỶ Lương Thị Lan Anh*; Nguyễn Thị Trang* Trần Đức Ph n*; Trần Sơn Hải* TÓM TẮT Mục tiêu: phân tích hai đa hình C677T và A1298C của gen MTHFR ở trẻ tự kỷ. Đối tượng và phương pháp: 20 trẻ tự kỷ được chẩn đoán theo tiêu chuẩn DSM - IV. Sử dụng kỹ thuật ARMS-PCR để phân tích gen MTHFR từ ADN chiết tách trong máu ngoại vi. Kết quả: 80% trẻ có đa hình C677T và A1298C, 40% C677T đều là kiểu gen dị hợp tử, A1298C chiếm 60%, trong đó 50% là kiểu gen dị hợp tử và 10% kiểu gen đồng hợp tử. Dị hợp tử kép 677CT/1298AC: 15%. Các đa hình phát hiện ở trẻ tự kỷ đều cao hơn so với các nghiên cứu đối chứng tại Việt Nam và trên thế giới. Kết luận: mở rộng phân tích đa hình C677T và A1298C của gen MTHFR và các đa hình liên quan đến chuyển hóa folate/homocysteine ở trẻ Việt Nam tự kỷ. * Từ khóa: Tự kỷ; Đa hình C677T và A1298C; Gen MTHFR. Analysis MTHFR Gene C677T and A1298C Polymorphism in Autism Spectrum Disorders Summary Objectives: To analyze the C677T and A1298C polymorphism of MTHFR gene in autistic children. Subjects and methods: 20 children were diagnosed with autism according to DSM-IV criteria by using ARMS-PCR technique to analyze MTHR gene. Results: C677T and A1298C polymorphisms: 80% of children with C677T and A1298C polymorphisms, 40% of C677T were heterozygote, 60% of A1298C, of which, 50% were heterozygote and 10% were homozygous. Both 677CT/1298AC compound occupied 15%. Polymorphic findings in autism children are higher than in the control studies in Vietnam and in the world. Conclusion: We extended the polymorphism analysis of C677T and A1298C of MTHFR gene and folate/homocysteine-related polymorphisms gene in autism Vietnamese children. * Keywords: Autism; C677T and A1298C polymorphisms; MTHFR gene. ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ là một hội chứng thần kinh và hành vi sinh ra do bất thường chức năng của hệ thần kinh gây nên rối loạn phát triển. Trẻ biểu hiện điển .