tailieunhanh - Đánh giá giá trị của khoảng sáng sau gáy trong sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng đầu của thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN

Bài viết phân tích kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng đầu thai kỳ trong phát hiện nguy cơ bất thường thai nhi và đánh giá giá trị của siêu âm khoảng sáng sau gáy (KSSG) để phát hiện các thai bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong ba tháng đầu thai kỳ. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA KHOẢNG SÁNG SAU GÁY TRONG SÀNG LỌC HUYẾT THANH MẸ BA THÁNG ĐẦU CỦA THAI KỲ ĐỂ PHÁT HIỆN THAI HỘI CHỨNG DOWN Hoàng Thu Lan*; Hoàng Thị Ngọc Lan*; Trần Đức Ph n*; Lương Thị Lan Anh*; Lã Đình Trung* TÓM TẮT Mục tiêu: phân tích kết quả sàng lọc huyết thanh m ba tháng đầu thai kỳ trong phát hiện nguy cơ bất thường thai nhi và đánh giá giá trị của siêu âm khoảng sang sau gáy (KSSG) để phát hiện các thai bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong ba tháng đầu thai kỳ. Đối tượng và phương pháp: thai phụ được làm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ từ tháng 8 - 2015 đến 5 - 2017 tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: ở KSSG từ 2,0 - 2,4 mm: tỷ lệ phát hiện 2/9 = 22,2% và giá trị tiên đoán dương tính 2/93 = 2,2%. Ở KSSG từ 2,5 - 2,9 mm: tỷ lệ phát hiện 2/9 = 22,2% và giá trị tiên đoán dương tính 2/37 = 5,4%. Nếu KSSG ≥ 3,0 mm: tỷ lệ phát hiện 4/9 = 44,4% và giá trị tiên đoán dương tính 4/35 = 11,4%. Kết luận: chọn ngưỡng cut-off cho KSSG trên siêu âm ở ba tháng đầu thai kỳ ≥ 2,5 mm để làm tăng tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down. * Từ khóa: Sàng lọc trước sinh ba tháng đầu; Khoảng sáng sau gáy; Hội chứng Down . Evaluation of the Value of the First Trimester Screen Combined Nuchal Translucency for Down Syndrome Summary Objectives: To analyze the results of the first trimester screen in detecting abnormal fetal risk and evaluate the value of nuchal translucency to detect abnormal chromosomes in the first trimester screen. Subjects and methods: Pregnant women are screened during the first trimester of pregnancy from August, 2015 to May, 2017 at Genetic Counseling Center of Hanoi Medical University Hospital. Results: At nuchal translucency - mm: detection rate was 2/9 = and positive predictive value was 2/93 = . - mm: detection rate was 2/9 = 22 2% and positive predictive value was 2/37 = 5 4% ≥ 3 0 mm: detection rate was 4/9 = , and .