tailieunhanh - Tỉ lệ đột biến alen STR qua giám định huyết thống tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP. Hồ Chí Minh

Đề tài này được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến alen STR nhằm tránh nhầm lẫn trong biện luận kết quả liên hệ huyết thống. Nghiên cứu tiến hành trên các trường hợp người Việt Nam đến xét nghiệm DNA huyết thống tại bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP. HCM từ tháng 4/2010 đến tháng 8/2011. Tất cả các trường hợp xuất hiện với sự khác biệt 1 alen STR giữa cha/con hoặc mẹ/con được ghi nhận và khảo sát về hiện tượng đột biến. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 TỈ LỆ ĐỘT BIẾN ALEN STR QUA GIÁM ĐỊNH HUYẾT THỐNG TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC TP. HỒ CHÍ MINH Bửu Mật*, Đặng Thị Tố Linh*, Phạm Thị Mỹ Hạnh*, Bùi Thị Phụng* TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đột biến alen STR nhằm tránh nhầm lẫn trong biện luận kết quả liên hệ huyết thống. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Các trường hợp người Việt Nam đến xét nghiệm DNA huyết thống tại bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP. HCM từ tháng 4/2010 đến tháng 8/2011. Tất cả các trường hợp xuất hiện với sự khác biệt 1 alen STR giữa cha/con hoặc mẹ/con được ghi nhận và khảo sát về hiện tượng đột biến. Kết quả: Qua khảo sát 9586 alen STR cha và mẹ truyền cho con, chúng tôi ghi nhận có 20 trường hợp đột biến. Số trường hợp đột biến cha/con cao hơn mẹ/con. Sự đột biến xảy ra ở 12/15 (80%) loci khảo sát. Ở 4 loci THO1, D21S11, Penta D và TPOX, chúng tôi không ghi nhận đột biến. 95% đột biến xảy ra với cách biệt một step. Một trường hợp đột biến có thể có sự hiện diện của alen ẩn. Ngoài ra, chúng tôi còn ghi nhận có 1 trường hợp đột biến với 3 step và 1 trường hợp xảy ra 2 đột biến ở 2 loci khác nhau CSF1PO và D13S1358. Kết luận: Xác suất liên hệ huyết thống ở tất cả các trường hợp có đột biến đều đạt từ 99,9% đến >99,99%. Điều này cho thấy khi có 1 đột biến (hoặc rất hiếm 2 đột biến), chúng ta không thể loại bỏ được có sự liên hệ huyết thống. Từ khóa: Alen STR, đột biến, tỉ lệ đột biến. ABSTRACT MUTATION RATE OF STR ALLELES THROUGH FORENSIC STUDY AT THE BLOOD TRANSFUSION HEMATOLOGY HOSPITAL HCMC Buu Mat, Dang Thi To Linh, Pham Thi My Hanh, Bui Thi Phung * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 470 - 473 Objective: Mutation of STR alleles has been studied aiming to avoid errors in DNA parentage assessment. Subjects and Methods: The study covers all DNA parentage testings occurred from may 4/2010 to march 8/2011; all cases happening with one inconsistency within STR allele between parents and .