tailieunhanh - BỆNH DARIER (Keratosis follicularis, Darier disease – DD, Darier-White disease)

Bệnh Darier là bệnh da do gen, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; đặc trưng bởi những sẩn dày sừng, mỡ, ở những vùng da dầu, thay đổi ở móng và niêm mạc. Bệnh lần đầu tiên được Darier và White mô tả một cách độc lập vào năm 1889. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/ dân số. Giới: tỷ lệ nam và nữ ngang nhau. Tuổi: bệnh thường biểu hiện ở tuổi từ 6-20 tuổi. Y văn ghi nhận trường hợp biểu hiện sớm nhất là 4 tuổi, muộn nhất là 70 tuổi. Lâm sàng Hầu. | BỆNH DARIER Keratosis follicularis Darier disease - DD Darier-White disease Bệnh Darier là bệnh da do gen di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi những sẩn dày sừng mỡ ở những vùng da dầu thay đổi ở móng và niêm mạc. Bệnh lần đầu tiên được Darier và White mô tả một cách độc lập vào năm 1889. Dịch tễ học Tần số khoảng 1 dân số. Giới tỷ lệ nam và nữ ngang nhau. Tuổi bệnh thường biểu hiện ở tuổi từ 6-20 tuổi. Y văn ghi nhận trường hợp biểu hiện sớm nhất là 4 tuổi muộn nhất là 70 tuổi. Lâm sàng Hầu hết bệnh nhân có tiền sử gia đình di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng một vài tới 47 không có tiền sử gia đình những bệnh nhân này có thể là đột biến rải rác hoặc biểu hiện bệnh của các thành viên trong gia đình nhẹ không phát hiện được bệnh. Diễn biến bệnh mãn tính liên tục. Biểu hiện ban đầu là những sẩn màu da hoặc màu vàng nâu sần sùi mỡ. Vị trí thường gặp nhất ở những vùng da dầu trán da đầu rìa chân tóc vùng mũi môi tai ngực lưng khoảng 80 bệnh nhân có những tổn thương ở vùng kẽ bẹn nách nếp dưới vú bàn tay khoảng 95 . Móng thay đổi móng là dấu hiệu quan trọng trong việc chẩn đoán. Những dải màu đỏ màu trắng gợn sóng chạy dọc móng dày sừng dưới móng. Niêm mạc gặp ở 15 bệnh nhân sẩn màu trắng lõm giữa. Tổn thương thường thấy ở miệng ngoài ra còn gặp ở hậu môn sinh dục. Triệu chứng cơ năng ngứa. Thể lâm sàng Thể mụn nước và dày sừng. Thể dải hoặc phân đoạn. Cận lâm sàng Gen. Sinh thiết. Điều trị Chắn nắng quần áo thoáng tránh môi trường nóng tránh bùng phát nhất là vào mùa hè. Thuốc bôi Retinoid adapalen tazaroten gel 0 01 tretinoin trong 3 tháng để giảm dày sừng. Có thể kết hợp với thuốc bôi corticoid và thuốc làm ẩm da. Thuốc bôi 5-fluorouracil có tác dụng trong một số trường hợp. Toàn thân Retinoid acitretin isotretinoin etretinat có tác dụng trong hầu hết các trường hợp. Acitretin liều khởi đầu 10-25mg ngày tăng liều dần tới 0 6mg kg ngày. Isotretinoin 0 5-1 0 mg kg ngày. Etretinat dùng trong trường hợp liệu pháp .