tailieunhanh - Lâm sàng và tình trạng đột biến gen của một số ca bệnh mucopolysaccharidosis Typ II

Nghiên cứu cho thấy: Tuổi chẩn đoán trung bình là 8,2 ± 5,9 tuổi. 100% ca có bộ mặt thô; cứng khớp và chậm phát triển tinh thần chiếm 88,9%; Biến dạng xương 66,7%. Phân tích gen IDS cho thấy 33,3% ca có đột biến tái tổ hợp, 16,7% ca có đột biến đã được báo cáo là ; và , 27,8% ca có đột biến mới chưa từng được báo cáo. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN CỦA MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYP II Lê Thị Thúy Hằng1, Vũ Chí Dũng2, Cấn Thị Bích Ngọc2, Nguyễn Thị Yến3, Trịnh Thanh Hùng4 1 Học viện Quân Y, 2Bệnh viện Nhi Trung ương, 3 Trường Đại học Y Hà Nội, 4Bộ Khoa học và Công nghệ Mucopolysaccharidosis II (MPS II – hội chứng Hunter) là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt enzym Iduronate-2-sulfatase của lysosome cần thiết để giáng hóa glycosaminoglycans (GAGs). Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, đo GAGs toàn phần, hoạt độ enzym và phân tích gen cho các bệnh nhi MPS II. Phương pháp mô tả cắt ngang trên 18 ca MPS II được chẩn đoán dựa vào phân tích các dữ liệu lâm sàng, đo hoạt độ enzym và được phân tích gen. Nghiên cứu cho thấy: Tuổi chẩn đoán trung bình là 8,2 ± 5,9 tuổi. 100% ca có bộ mặt thô; cứng khớp và chậm phát triển tinh thần chiếm 88,9%; Biến dạng xương 66,7%. Phân tích gen IDS cho thấy 33,3% ca có đột biến tái tổ hợp, 16,7% ca có đột biến đã được báo cáo là ; và , 27,8% ca có đột biến mới chưa từng được báo cáo. Sự đa dạng về kiểu gen phù hợp với sự đa dạng về kiểu hình. Khám lâm sàng, đo dấu ấn sinh học, hoạt độ enzym và phân tích đột biến gen sẽ giúp tiên lượng mức độ nặng của bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp Từ khóa: Mucopolysaccharidosis; IDS gene I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh MPS II là một bệnh di truyền gen lặn giảm thính lực, hay mắc các bệnh đường hô liên kết nhiễm sắc thể X do thiếu enzym hấp, viêm tai giữa tái phát và bệnh lý của van iduronatase - 2 - sulfate cần thiết cho quá trình tim [1 - 3]. Tỷ lệ mắc của MPS II trên Thế giới chuyển hóa GAGs (gồm keratan sunfate và là khoảng 0,3 – 1,07/100000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ heparan sunfate). Sự thiếu hụt này gây tắc cao thường ở các nước châu Á như Đài Loan nghẽn quá trình chuyển hóa làm cho GAGs ứ là 1,07/100000, chiếm 52% số bệnh nhân đọng tích lũy dần ở các cơ quan trong cơ thể. MPS. Ở .