tailieunhanh - Xác định đột biến tại vùng trọng điểm trên gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glocom bẩm sinh nguyên phát

Glocom bẩm sinh nguyên phát là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP1B1, là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng của vùng bè nhãn cầu. Bệnh nhân mang đột biến gen CYP1B1 90% sẽ biểu hiện bệnh ở cả hai mắt và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TẠI VÙNG TRỌNG ĐIỂM TRÊN GEN CYP1B1 Ở BỆNH NHÂN GLOCOM BẨM SINH NGUYÊN PHÁT Trần Thu Hà1, Trần Huy Thịnh1,Vũ Thị Bích Thủy2, Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Mắt Trung ương Glocom bẩm sinh nguyên phát là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP1B1, là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng của vùng bè nhãn cầu. Bệnh nhân mang đột biến gen CYP1B1 90% sẽ biểu hiện bệnh ở cả hai mắt và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Việc phát hiện đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glocom bẩm sinh nguyên phát là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở exon 2 và exon 3. Nghiên cứu được thực hiện nhằm bước đầu xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1 ở bệnh nhân glocom bẩm sinh nguyên phát. 12 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh glocom bẩm sinh nguyên phát được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 4/12 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys trên exon 2, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys đơn thuần và 3 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys kết hợp với một số đa hình thái gen-SNP (Arg48Gly,Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val, Asn453Ser trên exon 3). Đột biến Gln86Lys trên exon 2 là đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó các SNP đã được công bố. Từ khóa: bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát, gen CYP1B1, đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ người mang đột biến gen CYP1B1 sẽ biểu Glocom bẩm sinh nguyên phát là tình trạng hiện bệnh ở cả hai mắt với các mức độ khác tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của nhau [4]. Đột biến gen CYP1B1 chủ yếu là đột bán phần trước nhãn cầu. Bệnh thường xảy biến điểm nằm rải rác trên toàn bộ chiều dài ra ở hai mắt (65 -

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.