Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Xác định đột biến tại vùng trọng điểm trên gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glocom bẩm sinh nguyên phát
tailieunhanh - Xác định đột biến tại vùng trọng điểm trên gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glocom bẩm sinh nguyên phát
Glocom bẩm sinh nguyên phát là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP1B1, là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng của vùng bè nhãn cầu. Bệnh nhân mang đột biến gen CYP1B1 90% sẽ biểu hiện bệnh ở cả hai mắt và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TẠI VÙNG TRỌNG ĐIỂM TRÊN GEN CYP1B1 Ở BỆNH NHÂN GLOCOM BẨM SINH NGUYÊN PHÁT Trần Thu Hà1, Trần Huy Thịnh1,Vũ Thị Bích Thủy2, Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Mắt Trung ương Glocom bẩm sinh nguyên phát là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP1B1, là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng của vùng bè nhãn cầu. Bệnh nhân mang đột biến gen CYP1B1 90% sẽ biểu hiện bệnh ở cả hai mắt và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Việc phát hiện đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glocom bẩm sinh nguyên phát là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở exon 2 và exon 3. Nghiên cứu được thực hiện nhằm bước đầu xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1 ở bệnh nhân glocom bẩm sinh nguyên phát. 12 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh glocom bẩm sinh nguyên phát được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 4/12 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys trên exon 2, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys đơn thuần và 3 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys kết hợp với một số đa hình thái gen-SNP (Arg48Gly,Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val, Asn453Ser trên exon 3). Đột biến Gln86Lys trên exon 2 là đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó các SNP đã được công bố. Từ khóa: bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát, gen CYP1B1, đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ người mang đột biến gen CYP1B1 sẽ biểu Glocom bẩm sinh nguyên phát là tình trạng hiện bệnh ở cả hai mắt với các mức độ khác tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của nhau [4]. Đột biến gen CYP1B1 chủ yếu là đột bán phần trước nhãn cầu. Bệnh thường xảy biến điểm nằm rải rác trên toàn bộ chiều dài ra ở hai mắt (65 -
Diễm Khuê
117
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
49
123
0
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
137
109
0
Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
1
121
0
Phương pháp làm bài toán về đột biến nhiễm sắc thể
9
172
8
Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR
7
65
0
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
9
77
1
Xác định gen thơm và sự biểu hiện hương thơm của các dòng đột biến phát sinh từ giống lúa tám dự và tám thơm đột biến
8
131
0
Xác định đột biến gen BCR - ABL gây kháng thuốc điều trị đích trên bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt
9
54
0
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
8
92
0
Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn
7
92
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461743
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22091
54
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10742
524
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
9935
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9427
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8136
1122
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8136
421
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6508
247
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5680
81
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Xác định đột biến
Vùng trọng điểm trên gen CYP1B1
Nhóm gen CYP1B1
Bệnh nhân Glocom bẩm sinh nguyên phát
Glocom bẩm sinh nguyên phát
Glocom bẩm sinh
Luận án Tiến sĩ Y học
Bản đồ đột biến gen dystrophin
Đột biến gen dystrophin
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Ứng dụng kỹ thuật PCR
Ứng dụng kỹ thuật RFLP
Xác định đột biến gen SMN1
Bệnh thoái hóa cơ tủy
Thoái hóa cơ tủy
Đột biến gen SMN1
Đột biến gen
Đột biến nhiễm sắc thể
Bài toán về đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Xác định số lượng nhiễm sắc thể
Xác định số thể lệch bội của loài
Đột biến đảo đoạn Intron 22
Đột biến đảo đoạn
Bệnh nhân Hemophillia A
Kỹ thuật Inversion PCR
Xác định đột biến gen ATP 7B
Đột biến gen ATP 7B
Thành viên gia đình
Bệnh nhân Wilson
Đột biên gen
Dòng đột biến
Giống lúa đặc sản
Locus kiểm soát hương thơm ở lúa
Kiểm tra gen thơm
Giống lúa Tám Thơm Đột Biến
Xác định đột biến gen BCR ABL
Đột biến gen BCR ABL
Kháng thuốc điều trị đích
Bệnh nhân Lơ xê mi
Dòng bạch cầu hạt
Xác định đột biến gen
Phát hiện người lành mang gen bệnh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bệnh thận bẩm sinh
Teo cơ tủy
Đột biến gen SMNt
Quy trình xác định đột biến gen SMNt
Phương pháp nested PCR
Phương pháp enzym giới hạn
Bệnh teo cơ tủy từ một tế bào
Tạp chí nghiên cứu y học
Xác định đột biến trên exon
Exon trọng điểm của gen RB1
Bệnh nhân ung thư võng mạc
Xác định đột biến Exon 2 gen RHOA
Bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa
Ung thư dạ dày
Xác định đột biến gen CYP1B1
Đột biến gen CYP1B1
Bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
Kĩ thuật giải trình tự gen
Bệnh nhân glôcôm bẩm sinh
Xác định đột biến gen CYP21A2
Đột biến gen CYP21A2
Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh
Thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase thể mất muối
Thận bẩm sinh
Bệnh nhân Glôcôm
Sinh nguyên phát
Chẩn đoán trước sinh
Giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ
Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
Đột biến gen RB1
Phát hiện người lành mang gen
Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Bệnh u nguyên bào võng mạc
Xác định đột biến lặp đoạn gen
Đột biến lặp đoạn gen
Lặp đoạn gen Dystrophin
Kỹ thuật Multiplex Ligation
Dependent Probe Amplification
Bệnh nhân tăng sản thượng thận
Thiếu 21 hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
Bài giảng Chuẩn đoán đột qụy
Điều trị đột qụy
Cơn thoáng thiếu máu não
Dịch tễ học của đột qụy
Xác định loại đột qụy
Vị trí tai biến
Tạp chí Y học
Bài viết về y học
Liệu pháp điều trị đích
Ung thư phổi không tế bào nhỏ
Đột biến gen EGFR
Đột biến gen KRAS
Xác định độ nhạy cảm với hóa chất
Đột biến gen KDR
Quần thể muỗi Aedes Aegypti
Vùng nông thôn tỉnh Bình Định
Kỹ thuật thử sinh học bioassays
Xác định đột biến exon
Dột biến gen DH1
Bệnh nhân ung thư dạ dày
Đột biến cấu trúc NST
Các loại đột biến
Phân li độc lập
Di truyền liên kết
Di truyền giới tính
Tạp chí khoa học
Tạp chí sinh học
Công nghệ sinh học
Đột biến gen BRCA1
Tần suất đột biến gen
Bệnh ung thư vú
Phát hiện đột biến gen
Đột biến gen F8
Người lành mang gen bệnh trong phả hệ
Phả hệ gia đình
Bệnh nhân Hemophilia A
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Coherence and Ultrashort Pulse Laser Emission Part 9
40
237
0
29-03-2024
Sẵn sàng cho thảm họa
9
211
0
29-03-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
98
0
29-03-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
108
0
29-03-2024
Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ
5
104
0
29-03-2024
Advanced 3D Game Programming with DirectX - phần 10
67
95
0
29-03-2024
MẪU CHỨNG CHỈ QUẢN LÝ VŨ KHÍ, VẬT LIỆU NỔ, CCHT
1
110
0
29-03-2024
Giáo án môn Toán lớp 2: Một phần tư
14
101
0
29-03-2024
Chính sách xuất khẩu nông sản Việt Nam - Lý luận và thưc tiễn part 5
7
150
1
29-03-2024
báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2
76
0
29-03-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3652
1219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5143
1175
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8136
1122
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5038
1084
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3408
638
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3621
524
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10742
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
3911
503
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4027
470
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.