tailieunhanh - VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT (Acrodermatitis Enteropathica - AE)

Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tóc và ỉa chảy. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/. Tử vong: bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điều trị. Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới: không có sự khác nhau về giới. Tuổi: xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai sữa. Nguyên nhân: đột biến gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể | VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT Acrodermatitis Enteropathica - AE Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên rụng tóc và ỉa chảy. Dịch tễ học Tần số khoảng 1 . Tử vong bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điều trị. Chủng tộc gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới không có sự khác nhau về giới. Tuổi xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai sữa. Nguyên nhân đột biến gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể . Gen SLC39A4 mã hóa protein vận chuyển màng vận chuyển kẽm. Lâm sàng Bệnh xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai sữa. Tổn thương là những mảng đỏ khô vảy sau đó mụn nước bọng nước vảy tiết trợt da mụn mủ. Vị trí tổn thương quanh các hốc tự nhiên và đầu chi mặt đầu bàn tay bàn chân vùng hậu môn sinh dục . Có thể có viêm quanh móng rụng tóc lông mày lông mi Ỉa chảy Tổn thương có thể nhiễm khuẩn thứ phát tụ cầu vàng hoặc Candida albicans. Ngoài ra còn có thể có sợ ánh sáng kém ăn. Cận lâm sàng Nồng độ kẽm trong huyết thanh giảm. Kẽm phosphatase kiềm trong tóc nước tiểu tuyến nước bọt mang tai giảm. Phân tích nồng độ kẽm trong sữa mẹ có thể giúp cho việc chẩn đoán phân biệt AE với thiếu kẽm mắc phải. Mô bệnh học. Điều trị kẽm 1-2mg kg .