tailieunhanh - Nhận xét bước đầu về tình hình mang gen thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu nhằm đánh giá bước đầu tìm hiểu thực trạng mang gen bệnh thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình. Nghiên cứu tiến hành trên 130 người khỏe mạnh, tuổi từ 19-35 của 12 xã thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình đến tham gia hiến máu tình nguyện. Phân tích các chỉ số hồng cầu (Hb, MCV, MCH), thuốc thử DCIP, sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF: osmotic fragility), thành phần Hb. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 Nghiên cứu Y học NHẬN XÉT BƯỚC ĐẦU VỀ TÌNH HÌNH MANG GEN THALASSEMIA Ở HUYỆN MINH HÓA, QUẢNG BÌNH Phan Thị Thùy Hoa*, Nguyễn Duy Thăng*, Nguyễn Văn Tránh*, Nguyễn Thị Hồng Hạnh*, Nguyễn Văn Lượng*, Trần Thị Nhung*, Hoàng Thanh Trang* TÓM TẮT Mục tiêu: Bước đầu tìm hiểu thực trạng mang gen bệnh thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Gồm 130 người khỏe mạnh, tuổi từ 19 - 35 của 12 xã thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình đến tham gia hiến máu tình nguyện. Phân tích các chỉ số hồng cầu (Hb, MCV, MCH), thuốc thử DCIP, sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF: osmotic fragility), thành phần Hb. Trường hợp điện di huyết sắc tố bình thường, MCH < 27 pg và/hoặc MCV < 80 fl và/hoặc OF 0,34% (+), tiến hành thêm định lượng ferritin huyết thanh, nhuộm tiêu bản bằng xanh Crésyl để phát hiện thể Heins. Kết quả và kết luận: HbE thể nhẹ chiếm 8,5%, β thalassemia thể nhẹ chiếm 10,8%. Ngoài ra, 10 trường hợp có khả năng mang gen α thalassemia (7,7%) và 8 trường hợp có thể mang gen α thalassemia (6,2%). Tần suất người Kinh mang gen thalassemia vùng miền núi này chiếm tỷ lệ khá cao. Từ khóa: Thalassemia ở người hiến máu ABSTRACT STUDY ON THE CARRIERS OF THALASSEMIA IN MINH HOA MOUNTAINOUS DISTRICT OF QUANG BINH PROVINCE Phan Thu Thuy Hoa, Nguyen Duy Thang, Nguyen Văn Tranh, Nguyen Thi Hong Hanh, Nguyen Van Luong, Tran Thi Nhung, Hoang Thanh Trang * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 327 - 331 Objective: Investigating the thalassemia carriers in Minh Hoa mountainous district, Quang Binh province. Materials and Methods: 130 participants, Kinh Ethnic, their ages from 19 to 35, come from 12 communes of Minh Hoa district, Quang Binh province. Results were evaluated with OF, DCIP, erythrocyte indices by using automated blood cell counter, Hb typing by agarose electrophoresis. When having the normal Hb typing, MCH < 27 pg or/and MCV < 80 fl or/and OF (+) there was the .