tailieunhanh - KHÔ DA SẮC TỐ (Xeroderma Pigmentosum)

Khô da sắc tố được mô tả lần đầu tiên vào năm 1874 bởi Hebra và Kaposi (ngoài lề một chút: Ferdinand Ritter von Hebra là người thầy và là bố vợ của Moritz Kaposi). Đây là bệnh hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đặc trưng bởi: tăng sắc tố, nhạy cảm ánh sáng, lão hoá da sớm và khả năng ung thư hoá của da. Dịch tễ học Tần số: ở châu Âu và Mỹ khoảng 1/ dân; ở Nhật cao hơn: khoảng 1/ dân. Chủng tộc: bệnh gặp ở tất cả các dân tộc. Giới: tỷ. | KHÔ DA SẮC TỐ Xeroderma Pigmentosum Khô da sắc tố được mô tả lần đầu tiên vào năm 1874 bởi Hebra và Kaposi ngoài lề một chút Ferdinand Ritter von Hebra là người thầy và là bố vợ của Moritz Kaposi . Đây là bệnh hiếm gặp di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đặc trưng bởi tăng sắc tố nhạy cảm ánh sáng lão hoá da sớm và khả năng ung thư hoá của da. Dịch tễ học Tần số ở châu Âu và Mỹ khoảng 1 dân ở Nhật cao hơn khoảng 1 dân. Chủng tộc bệnh gặp ở tất cả các dân tộc. Giới tỷ lệ nam và nữ ngang nhau. Tuổi bệnh thường được phát hiện ở tuổi 1-2. Nguyên nhân bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiện nay các nhà khoa học phát hiện có 8 nhóm A B C D E F G và V. Lâm sàng Da Bệnh biểu hiện điển hình có 3 giai đoạn. Da lúc mới sinh bình thường. Giai đoạn đầu tiên biểu hiện sau 6 tháng tuổi. Đặc trưng bởi đỏ da tiến triển vảy ở những vùng da hở. Lúc đầu tổn thương giảm vào những tháng mùa đông sau đó tồn tại vĩnh viễn. Giai đoạn thứ hai đặc trưng bởi chứng da loang lổ poikiloderma teo da giãn mạch lốm đốm tăng giảm sắc tố. Vị trí chủ yếu ở những vùng da hở ngoài ra còn có thể gặp ở những vùng da khác thậm chí cả ở niêm mạc miệng. Giai đoạn thứ ba báo hiệu bằng sự xuất hiện những tổn thương ác tính gồm ung thư tế bào vảy squamous cell carcinomas ung thư hắc tố malignant melanoma ung thư tế bào đáy basal cell carcinoma và fibrosarcoma. Nhạy cảm ánh sáng nói chung ở bước sóng 290-320nm. Mắt gặp ở 80 các trường hợp khô da sắc tố. - Ban đầu là sợ ánh sáng và viêm kết mạc. - Nốt ruồi quang hóa solar lentigines ở mi mắt xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời và chúng có thể chuyển thành ung thư hắc tố. - Lộn mi dính mi -nhãn cầu kết mạc viêm dai dẳng loét nhiễm trùng sẹo. Thêm vào đó có thể gặp ung thư biểu mô mi mắt kết mạc giác mạc. - Tổn thương ung thư hoá ung thư tế bào vảy ung thư tế bào đáy sebaceous cell carcinoma fibrosarcoma. Thần kinh xuất hiện ở khoảng 20 bệnh nhân khô da sắc tố thường gặp ở các nhóm A và D. Độ nặng của bệnh tương ứng với sự nhạy