tailieunhanh - Xác định đột biến gen KIT trong u mô đệm đường tiêu hóa bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA
Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: Gastrointestinal stromal tumor) là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, thường có CD117 (+). Đột biến gen KIT gặp trong khoảng 60-80% trường hợp GIST, là đích điều trị của imatinib. Mặc dù thuốc này đã được chỉ định tại Việt Nam, nhưng chưa có nghiên cứu nào khảo sát đột biến gen KIT trong GIST. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Nghiên cứu Y học XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KIT TRONG U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA Hoàng Anh Vũ*, Hoàng Đức Trình**, Ngô Quốc Đạt***, Hứa Thị Ngọc Hà*** TÓM TẮT Giới thiệu: U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: Gastrointestinal Stromal Tumor) là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, thường có CD117 (+). Đột biến gen KIT gặp trong khoảng 60 – 80% trường hợp GIST, là đích điều trị của imatinib. Mặc dù thuốc này đã được chỉ định tại Việt Nam, nhưng chưa có nghiên cứu nào khảo sát đột biến gen KIT trong GIST. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 32 trường hợp GIST chẩn đoán tại Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Đại học Y Dược Chí Minh từ tháng 1/2010 đến 3/2011 được khảo sát đột biến KIT tại 4 exon 9, 11, 13 và 17. Sau khi khuếch đại thành công bằng PCR từ bệnh phẩm là mô vùi nến, đột biến của KIT được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: 22 bệnh nhân có đột biến KIT (68,7%). Đột biến gặp ở mọi vị trí GIST được khảo sát bao gồm dạ dày, ruột non, ruột già, mạc treo và sau phúc mạc. Cả 9 trường hợp u lớn hơn 10 cm đều có đột biến so với chỉ 4 đột biến được phát hiện ở 10 trường hợp u nhỏ hơn 5 cm. Đột biến nhạy với imatinib ở exon 11 thường gặp nhất (17/22) và rất đa dạng, bao gồm đột biến điểm, đột biến mất đoạn, chèn đoạn và đột biến phức tạp. Các đột biến ít nhạy với imatinib cũng được phát hiện ở exon 9 (1 bệnh nhân) và exon 17 (4 bệnh nhân). Kết luận: Kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA có thể ứng dụng trong chẩn đoán đột biến KIT, giúp lựa chọn bệnh nhân GIST trong chỉ định điều trị imatinib. Từ khóa: đột biến gen c-kit, u mô đệm đường tiêu hóa, giải trình tự chuỗi DNA. ABSTRACT C-KIT GENE MUTATIONS IN GIST BY DNA SEQUENCING METHOD Hoang Anh Vu, Hoang Duc Trinh, Ngo Quoc Dat, Hua Thi Ngoc Ha * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 2 - 2011: 66 - 73 Background: Gastrointestinal stromal tumor (GIST) is the most common mesenchymal tumor of the intestinal
đang nạp các trang xem trước
