tailieunhanh - Đột biến gen EGFR và KRAS trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Đề tài nghiên cứu này nhằm mô tả phổ đột biến của 2 gen EGFR và KRAS trên bệnh nhân Việt Nam, giúp tiên đoán đáp ứng lâm sàng với gefitinib và erlotinib. Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 11/2010 đến tháng 08/2011, 71 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bộ môn Giải Phẫu Bệnh - Đại học Y Dược TPHCM được khảo sát đột biến gen. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ KRAS TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ Hoàng Anh Vũ*, Cao Văn Động**, Ngô Thị Tuyết Hạnh***, Đặng Hoàng Minh***, Phan Thị Xinh****, Hứa Thị Ngọc Hà***. TÓM TẮT Giới thiệu: EGFR bị đột biến gây nên ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) và là một đích điều trị hiệu quả của gefitinib và erlotinib. Tần suất đột biến của EGFR rất khác nhau giữa các chủng tộc. Trái lại, đột biến KRAS là một yếu tố gây kháng với điều trị bằng thuốc ức chế EGFR. Nghiên cứu này nhằm mô tả phổ đột biến của 2 gen EGFR và KRAS trên bệnh nhân Việt Nam, giúp tiên đoán đáp ứng lâm sàng với gefitinib và erlotinib. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Từ tháng 11/2010 đến tháng 08/2011, 71 bệnh nhân UTPKTBN tại Bộ môn Giải Phẫu Bệnh – Đại học Y Dược TPHCM được khảo sát đột biến gen. Chúng tôi sử dụng kỹ thuật PCR (polymerase chain reaction) để khuếch đại vùng chứa các exon 18 – 21 của EGFR và exon 2 của KRAS từ bệnh phẩm là mô vùi nến. Sau đó đột biến của EGFR và KRAS được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: 30 trường hợp có đột biến của EGFR (42%), trong đó có 4 trường hợp đột biến exon 18, 2 đột biến intron 18, 7 đột biến exon 19, 1 đột biến exon 20 và 16 đột biến exon 21. Trong 33 trường hợp có đột biến KRAS (46,5%), 24 trường hợp đột biến codon 12 hoặc 13 và 9 trường hợp đột biến các codon 9, 10, 14, 15, 18, 22 và 33. Có 12 trường hợp mang cùng lúc đột biến của cả 2 gen này Kết luận: Bệnh nhân Việt Nam bị UTPKTBN có tần suất đột biến EGFR và KRAS cao nhưng hai đột biến không loại trừ lẫn nhau. Giải trình tự chuỗi DNA để chẩn đoán đột biến gen có thể giúp chọn lựa bệnh nhân phù hợp cho điều trị thuốc kháng EGFR. Từ khóa: đột biến, gen EGFR, gen Kras, ung thư phổi không tế bào nhỏ ABSTRACT EGFR AND KRAS MUTATIONS IN PATIENTS WITH NON-SMALL CELL LUNG CANCER Hoang Anh Vu, Cao Van Dong, Ngo Thi Tuyet Hanh, Dang Hoang Minh, Phan Thi Xinh, Hua Thi Ngoc Ha * Y Hoc TP. Ho