tailieunhanh - Bài giảng Bệnh học huyết học - Bài 5: Bệnh Hemophilia A và B

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, bài giảng. | BEÄNH HEMOPHILIA A VAØ B I. ÑÒNH NGHÓA: Hemophilia A vaø B laø moät beänh di truyeàn lieân quan ñeán nhieãm saéc theå X gaây trieäu chöùng chaûy maùu keùo daøi do thieáu yeáu toá ñoâng maùu VIII vaø IX. Beänh gaëp chuû yeáu ôû phaùi nam. Beänh Hemophilia A do giaûm yeáu toá VIIIc, beänh Hemophilia B do giaûm yeáu toá IX. II. CHAÅN ÑOAÙN: 1. Coâng vieäc chaån ñoaùn a. Hoûi beänh Chaûy maùu keùo daøi khi nhoå raêng, chaán thöông nheï, hay baàm da, xuaát huyeát khôùp. Gia ñình coù anh em trai ruoät, hay veà phía beân ngoaïi coù caäu, con trai dì coù beänh töông töï. b. Khaùm laâm saøng: tìm daáu hieäu: Xuaát huyeát da: veát baàm, xuaát huyeát trong cô Chaûy maùu nieâm maïc: raêng, muõi, mieäng Xuaát huyeát khôùp: thöôøng gaëp, coù theå gaây bieán daïng khôùp. Böôùu maùu: böôùu maùu cô thaên gaây ñau buïng hoá chaäu phaûi deã nhaàm vôùi vieâm ruoät thöøa Xuaát huyeát tieâu hoaù: oùi maùu, tieâu maùu, xuaát huyeát trong thaønh ruoät gaây loàng ruoät, taét ruoät. c. Xeùt nghieäm ñeà nghò: Coâng thöùc maùu, tieåu caàu ñeám vaø thôøi gian maùu chaûy Ñoâng maùu toaøn boä. Neáu TQ bình thöôøng, TCK keùo daøi, laøm TCK giaùn bieät hay ñònh löôïng yeáu toá VIII, IX. 2. Chaån ñoaùn xaùc ñònh: Tieàn caên chaûy maùu muoän keùo daøi sau chaán thöông nheï, xuaát huyeát khôùp, gia ñình coù ngöôøi maéc beänh töông töï. Laâm saøng coù xuaát huyeát da daïng maõng, xuaát huyeát khôùp. Caän laâm saøng: TS, tieåu caàu bình thöôøng, TQ bình thöôøng, TCK keùo daøi. Ñònh löôïng rieâng leû yeáu toá VIII vaø IX cho pheùp xaùc ñònh Hemophilia A vaø B. Xaùc ñònh möùc ñoä naëng cuûa Hemophilia: Nheï Noàng ñoä yeáu toá VIIIc 6 – 40% Trung bình 1 – 5% Naëng < 1% Möùc ñoä Bieåu hieän Hieám khi chaûy maùu, coù theå chaûy maùu sau chaán thöông hay phaãu thuaät Chaûy maùu sau chaán thöông, sau nhoå raêng, thuû thuaät, coù theå coù xuaát huyeát khôùp Chaûy maùu töï nhieân, xuaát huyeát khôùp töï nhieân 3. Chaån ñoaùn phaân bieät Beänh von Willerbrand: giaûm yeáu toá .