tailieunhanh - Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này tài liệu. | Mở đầu Thực tập Tốt nghiệp MỞ ĐẦU Một đứa con sinh ra khỏe mạnh thông minh hoàn thiện về mặt tinh thần và thể chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Tuy nhiên không phải tất cả những đứa trẻ sinh ra đều được bình thường có những đứa trẻ sinh ra đã bị dị tật dị dạng khiến chúng không thể sống sót khi được sinh ra hoặc có thể sống nhưng lại trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới WHO tỷ lệ dị tật bẩm sinh trên thế giới chiếm 1 73 . Ở Việt Nam nhiều nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 1 5 - 3 trong đó 20 - 40 nguyên nhân là do các rối loạn nhiễm sắc thể. Các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ở trẻ sinh ra sống phần lớn có liên quan đến các nhiễm sắc thể 21 18 13 và nhiễm sắc thể giới tính. Đây cũng là nguyên nhân của một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down hội chứng Edwards hội chứng Patau và một số hội chứng bất thường của nhiễm sắc thể giới tính như Klinefelter Turner. Vì vậy chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh để có thể can thiệp ở giai đoạn bào thai nhằm giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc các rối loạn di truyền. Với sự tiến bộ của y học nhiều kỹ thuật chẩn đoán trước sinh đã ra đời. Từ năm 1966 kỹ thuật nuôi cấy tế bào và phân tích nhiễm sắc thể đồ karyotype gọi tắt là karyotyping ra đời và được đánh giá là tiêu chuẩn vàng trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên kỹ thuật này vẫn còn tồn tại một số hạn chế như thời gian thực hiện dài 14 - 21 ngày thao tác phức tạp tốn nhiều công lao động. Do đó nhu cầu xuất hiện các kỹ thuật khác nhanh hơn và giúp giảm đáng kể thời gian lo lắng cho các bậc cha mẹ là cần thiết. Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang Fluorescence In Situ Hybridization - FISH đã được giới thiệu với độ nhạy cao và thời gian trả kết quả ngắn hơn đáng kể. Ngay sau đó một kỹ thuật mới khác đã ra đời kết hợp các đặc tính của PCR và đánh dấu huỳnh quang được gọi là kỹ thuật QF-PCR Quantitative Fluorescence Polymerase