tailieunhanh - Bài giảng: Bệnh học nhiễm sắc thể

- Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. . | Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST thường. . Hội chứng Down (Trisomi 21). Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sơ sinh còn sống. 1886 John langdon Down 1959 Lejeune: Down có 47 NST thừa 1 NST số 21. Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ - Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. Di truyền tế bào: + 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21 +2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc 46,XY/47,XY,+21 +4-5% thể chuyển đoạn: NST 21 thừa chuyển đoạn với các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm G): Triệu chứng lâm sàng giống với Down | Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST thường. . Hội chứng Down (Trisomi 21). Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sơ sinh còn sống. 1886 John langdon Down 1959 Lejeune: Down có 47 NST thừa 1 NST số 21. Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ - Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. Di truyền tế bào: + 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21 +2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc 46,XY/47,XY,+21 +4-5% thể chuyển đoạn: NST 21 thừa chuyển đoạn với các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm G): Triệu chứng lâm sàng giống với Down do 3 NST 21 thuần Có tính chất gia đình: bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với NST 13,14,15 (Nhóm D) và NST 21, 22 (Nhóm G) Nguy cơ sinh con Down tuỳ thuộc vào kiểu chuyển đoạn và tuỳ thuộc vào người bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn. - Tiên lượng: Thường chết sớm vì dị tật bẩm sinh của tim hoặc ống tiêu hoá Có thể sống đến giai đoạn trưởng thành: nữ có thể sinh con, nam: vô sinh Nguyên nhân: tác nhân của môi trường Tuổi của bố mẹ, đặc biệt là tuổi của mẹ cao . Hội chứng Edwards: 3 NST 18 – Edwards & CS(1960) Tần số: 1/4000 – 1/8000 trẻ sơ sinh Tỷ lệ giới: 3 nữ : 1 nam Triệu chứng lâm sàng: + Đẻ non, nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài, to, khe mắt hẹp + Tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn + Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau + Bàn tay: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn. + Bàn chân vẹo + Nếp vân da: Tần số vân cung cao, nếp ngang đơn độc và chạc 3 trục t’ hoặc t” + Dị tật: tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn Di truyền tế bào: + 80% .