tailieunhanh - Bài giảng Nghiên cứu Di truyền Y học

Di truyền Y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào Y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Để hiểu rõ hơn về điều này mời các bạn tham khảo bài giảng Nghiên cứu Di truyền Y học sau đây | DI TRUYỀN Y HỌC Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Matthias Jakob Schleiden Theodor Schwann 1939: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào 1865, các quy luật di truyền Mendel đã trở thành quy luật di truyền chung của mọi sinh vật. Các gen chi phối sự hình thành tính trạng theo các quy luật khác nhau. Morgan, 1910 Đề xuất công thức karyotype để xếp bộ nhiễm sắc thể người. Levitsky 1924 2n=46 Tjio và Levan 1956 Triệu chứng Nước tiểu có màu đen Ochronose (nhiễm sắc tố đen) gây đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, mồ hôi đen (20t) Cột sống: Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường (40t) Nguyên nhân không có enzim alcapton axeto axetic axit cacbonic và hơi nước Năm 1902, Garrod xác định bệnh alcapton niệu di truyền theo . | DI TRUYỀN Y HỌC Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Matthias Jakob Schleiden Theodor Schwann 1939: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào 1865, các quy luật di truyền Mendel đã trở thành quy luật di truyền chung của mọi sinh vật. Các gen chi phối sự hình thành tính trạng theo các quy luật khác nhau. Morgan, 1910 Đề xuất công thức karyotype để xếp bộ nhiễm sắc thể người. Levitsky 1924 2n=46 Tjio và Levan 1956 Triệu chứng Nước tiểu có màu đen Ochronose (nhiễm sắc tố đen) gây đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, mồ hôi đen (20t) Cột sống: Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường (40t) Nguyên nhân không có enzim alcapton axeto axetic axit cacbonic và hơi nước Năm 1902, Garrod xác định bệnh alcapton niệu di truyền theo kiểu Mendel (quy luật phân ly) Sau đó, nhiều bệnh liên quan đến gen được phát hiện. Ra đời các kỹ thuật phân tử Ngày 12/02/2001, Sự sắp xếp của các gen trên 46 NST đã được thông báo ở các hội nghị quốc tế về dựng bản đồ gen của người (HGM – Human Gene Mapping) Di truyền tế bào Di truyền phân tử Di truyền quần thể Di truyền miễn dịch Di truyền dược lý Di truyền lâm sàng Di truyền ung thư Ưu sinh học CHỌN MẪU NUÔI CẤY (Lympho, tủy xương, mô khác) TIÊU BẢN NST SẮP XẾP KARYOTYPE TIÊU BẢN NST NHUỘM BĂNG Kỹ thuật nhuộm band G (G-band): đánh giá các bất thường của NST về số lượng và cấu trúc Nhuộm băng nhiễm sắc thể Kỹ thuật nhuộm band Q (Q-band): hiển thị band tương tự như nhuộm band G Nhuộm băng nhiễm sắc thể Kỹ thuật nhuộm band C (C-band): cho phép nhuộm và đánh giá các vùng dị nhiễm sắc (heterochromatin) nằm cạnh tâm động. Nhuộm băng nhiễm sắc thể Kỹ thuật nhuộm band R (R-band): đánh giá các bất thường ở các đầu cùng của NST. Nhuộm băng nhiễm sắc thể Nữ giới