tailieunhanh - Bài giảng Di truyền học người
Bài giảng Di truyền học người cung cấp cho các bạn những kiến thức về khái niệm về di truyền y học, bệnh tật di truyền; khái niêm, cơ chế, cách điều trị và phòng ngừa bệnh ung thư. Tài liệu hữu ích với các bạn chuyên ngành Sinh học và những ngành có liên quan, mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức về lĩnh vực này. | Di truyền học người Di truyền học người là một trong nhưng nội dung quan trọng , giàu tính ứng dụng và có nhiều vấn đề mới của di truyền học. KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt Có hệ thần kinh nhạy cảm Do lí do xã hội ( là chủ yếu) Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể Di truyền học người DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TRUYỀN KHÁC DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Các bộ môn di truyền - Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền . 1 - Khái niệm về di truyền y học: 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh , tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. - Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử. -Gồm 2 dạng : + Bệnh tật do đột biến gen . + Bệnh tật do đột biến NST 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên: + Không tổng hợp được Pr. + Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi. -> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: * Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin Tirôzin Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não) Đầu độc tế bào thần kinh Thiểu năng trí tuệ,mất trí Gen đột biến không tạo được enzim Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử VD1 : Bệnh phenylketo niệu Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b) Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin (máu) Ti-rô-in Gen enzim Pheeninnalanin(nao) Đầu độc hệ thần kinh - Do đột biến gen không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a) Nguyên nhân : Do đột | Di truyền học người Di truyền học người là một trong nhưng nội dung quan trọng , giàu tính ứng dụng và có nhiều vấn đề mới của di truyền học. KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt Có hệ thần kinh nhạy cảm Do lí do xã hội ( là chủ yếu) Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể Di truyền học người DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TRUYỀN KHÁC DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Các bộ môn di truyền - Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền . 1 - Khái niệm về di truyền y học: 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh , tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. - Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử. -Gồm 2 dạng : + Bệnh tật do
đang nạp các trang xem trước
