tailieunhanh - Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam

Nghiên cứu 112 bệnh nhân đ-ợc chẩn đoán là DMD tại Viện Nhi quốc gia dựa trên lâm sàng, xét nghiệm creatine kinase (CK) và tiền sử gia đình, 24 em trai của bệnh nhân ch-a rõ triệu chứng lâm sàng cũng đ-ợc xét nghiệm CK. Để nghiên cứu kh. năng phát hiện những bà mẹ dị hợp tử mang gen bệnh bằng định l-ợng CK: 68 bà mẹ bệnh nhân DMD và 34 bà mẹ bình th-ờng đ-ợc xét nghiệm CK. Mẹ bệnh nhân DMD đ-ợc chia làm 2 nhóm tiền sử di truyền (TSDT) rõ, và không rõ | TCNCYH 23 3 2003 NGHIÊN cứu GIÁ TRỊ CREATINE KINASE TRONG CHẨN ĐOÁN SỚM PHÁT HIỆN DỊ HỢP TỬ Bước ĐẦU THĂM DÒ ỏ MỨC ĐỘ GEN CỦA BỆNH LOẠN DƯỠNG cơ DUCHENNE ỏ TRẺ EM VIỆT NAM Nguyễn Thị Trang1 Nguyễn Thị Phuợng2 Nguyễn Thu Nhạn2 1Trường Đại học Y Hà Nội 2Viện Nhi quốc gia Nghiên cứu 112 bệnh nhân được chẩn đoán là DMD tại Viện Nhi quốc gia dựa trên lâm sàng xét nghiệm creatine kinase CK và tiền sử gia đình 24 em trai của bệnh nhân chưa rõ triệu chứng lâm sàng cũng được xét nghiệm CK. Để nghiên cứu khả năng phát hiện những bà mẹ dị hợp tử mang gen bệnh bằng định lượng CK 68 bà mẹ bệnh nhân DMD và 34 bà mẹ bình thường được xét nghiệm CK. Mẹ bệnh nhân DMD được chia làm 2 nhóm tiền sử di truyền TSDT rõ và không rõ. Chiết tách ADN và chạy PCR với một cặp mồi của exon 48 cho 2 bệnh nhân DMD có TSDT rõ. Nhận xét và kế t quả - CK có giá trị chẩn đoán xác định bệnh DMD 100 bệnh nhân DMD có mức CK tăng cao trung bình là 4111 3154 lU l gấp 121 93 lần CK trung bình của trẻ em bình thường. - CK có giá trị chẩn đoán sớm bệnh DMD 17 bệnh nhân DMD chưa có biểu hiện triệu chứng lâm sàng rõ có kế t quả CK trung bình là 6279 4114 lU l cao hơn hẳn CK trung bình của trẻ em bình thường có ý nghĩa thố ng kê p 0 001 . - CK có giá trị phát hiện sớm bệnh DMD cho các em trai bệnh nhân khi chưa có biểu hiện lâm sàng 11 24 bệnh nhân đã được phất hiện bệnh DMD . - CK có giá trị phát hiện người nữ dị hợp tử Khả năng phấ t hiện dị hợp tử là 82 3 cho nhóm bà mẹ có TSDT rõ 35 3 cho nhóm bà mẹ TSDT không rõ. - Dùng phương pháp PCR thăm dò ở mức độ gen của 2 bệnh nhân DMD có TSDT rõ Kế t quả đột biế n ở cả 2 bệnh nhân này không thuộc exon 48. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Duchenne muscular dystrophy DMD còn gọi là bệnh teo cơ giả phì đại là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Người bị đột biến gen dystrophin dần tới không tổng hợp được dystrophin một protêin của tế bào cơ làm huỷ hoại tế bào cơ giải phóng enzym đặc hiệu creatine kinase vào máu và biểu hiện thành triệu chứng lâm sàng