tailieunhanh - Một số kết quả ban đầu trong đánh giá giá trị Test sàng lọc ở phụ nữ mang thai để phát hiện thai dị tật

Một số các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), đặc biệt các bất thường dị bội (hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Turner ) và dị tật ống thần kinh (vô sọ, các tật nứt đốt sống ) nếu không được phát hiện sớm sẽ dẫn tới các hậu quả rất nặng nề về tâm lý cũng như tài chính cho gia đình, gánh nặng cho sự phục vụ của y tế và xã hội. Các bất thường này có thể phát hiện sớm bằng phức hợp test sàng lọc (triple test): Định lượng AFP (Alpha Fetoprotein), βhCG (human chorionic gonadotropin), uE3 (unconjugated estriol) từ huyết thanh của những phụ. | TCNCYH 29 3 - 2004 MỘT số KÊT QUẢ BAN ĐẦU TRONG ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ TEST SÀNG LỌC ỏ PHỤ NỮ MANG THAI ĐỂ PHÁT HIỆN THAI DỊ TẬT Hoàng Thị Ngọc Lan Nguyễn Việt Hùng Trịnh Vân Bảo Trần Thị Thanh Hương Đại học Y Hà Nội Sử dụng test sàng lọc bộ ba triple test định lương AFP phCG uE3 trong huyết thanh mẹ kết hợp với chẩn đoán bằng siêu âm có thể phát hiện những thai nhi bất thường về sô lượng NST và dị tật ống thần kinh. Đề tài đã tiến hành siêu âm chọc dò ô i nuôi cấy tế bào ô i lập karyotyp. Theo dõi đối chiếu sau sinh để đánh giá giá trị của test sàng lọc và giá trị của siêu âm trong việc phát hiện những thai nhi bất thường. - Trong 79 phụ nữ mang thai ở nội ngoại thành Hà Nội không thuộc nhóm nguy cơ. Phát hiện ra 23 sản phụ có test sàng lọc dương tính tỷ lệ dương tính là 23 79 . Trong đó phát hiện 6 trường hợp thai nhi bất thường nên tỷ lệ phát hiện là 6 6 100 . 1 thai nhi có bất thường về sô lượng NST karyotyp được xác định là 47 XY 21 với kết quả sàng lọc AFP MoM phCG MoM. 5 thai nhi có bất thường về não và các dị dạng khác thì đều có bất thường về kết quả của test sàng lọc trong số đó có 3 mẫu với mức AFP 2 MoM còn 2 mẫu AFP 1 MoM phCG MoM uE3 MoM. Tỷ lệ dương tính giả là 17 73 . Không có trường hợp âm tính giả - Trong 33 mẫu phụ nữ mang thai ở nhóm có nguy cơ. Tỷ lệ test sàng lọc dương tính là 9 33 trong đó có 2 trường hợp thai nhi bất thường 1 thai nhi siêu âm có dải sơ màng ô i dải băng rõ cả trên và dưới với kết quả của test sàng lọc là AFP MoM phCG MoM 1 trường hợp sẩy thai tự nhiên sau 1 tuần làm xét nghiệm với AFP phCG MoM. Tỷ lệ phát hiện là 2 2 100 . Tỷ lệ dương tính giả là 7 31 . Không có trường hợp âm tính giả. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Một sô các bất thường sô lượng nhiễm sắc thể NST đặc biệt các bất thường dị bội hội chứng Down hội chứng Edwards hội chứng Turner. và dị tật ô ng thần kinh vô sọ các tật nứt đô t sô ng. nếu không được phát hiện sớm sẽ dẫn tới các hậu quả rất nặng nề về tâm lý cũng như tài .