tailieunhanh - PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾN HEMOPHILIA A BẰNG KỸ THUẬT PCR - RFLP VỚI VENT ADN POLYMERASE

Bệnh Hemophilia A liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII. Vent ADN polymerase có khả năng xúc tác tổng hợp ADN mới chính xác hơn so với Taq ADN polymerase. Mục tiêu: Xác định qui trình phát hiện đột biến ở intron 18 và 19 của gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII sử dụng Vent ADN polymerase trong kỹ thuật PCR - RFLP. Phương pháp: Phản ứng chuỗi PCR và cắt enzyme giới hạn RFLP. Kết quả: Phát hiện được 16 trên 29 mẫu bệnh nhân Hemophilia A có đột. | TCNCYH 38 5 - 2005 PHÁT HIỆN CÁC ĐỌT BIEN HEMOPHILIA A BANG KY THUẬT PCR - RFLP VỚI VENT ADN POLYMERASE Nguyễn Hoài Giang 1 Nguyễn Hạnh Phúc 1 Phạm Quang Vinh 2 1 Viện Vệ sinh Dịch tễ Trung ương 2 Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương Bệnh Hemophilia A liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII. Vent ADN polymerase có khả năng xúc tác tổng hợp ADN mới chính xác hơn so với Taq ADN polymerase. Mục tiêu Xác định qui trình phát hiện đột biến ở intron 18 và 19 của gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII sử dụng Vent ADN polymerase trong kỹ thuật PCR - RFLP. Phương pháp Phản ứng chuỗi PCR và cắt enzyme giới hạn RFLP. Kết quả Phát hiện được 16 trên 29 mẫu bệnh nhân Hemophilia A có đột biến ở intron 18. Cũng trong số bệnh nhân này chúng tôi chưa phát hiện được trường hợp nào mang đột biến ở intron 19. Kết luận Hình thành được qui trình phát hiện đột biến Hemophilia A bằng PCR - RFLP. Qui trình có thể ứng dụng để phát hiện các phụ nữ mang gen bệnh và chẩn đoán sớm trước sinh bệnh Hemophilia A. Từ khóa Hemophilia A PCR RFLP Vent ADN polymerase I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hemophilia bệnh ưa chảy máu bao gồm các đột biến ở gen mã hoá cho yếu tố đông máu số VIII Hemophilia A và ở gen của yếu tố IX Hemophilia B . Hemophilia A là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Ước tính có khoảng từ 1 5000 đến 1 các bé trai sinh ra mắc bệnh này. Gen mã hoá cho yếu tố đông máu số VIII nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể tại vị trí Xq28. Gen này rất lớn khoảng 180 kb bao gồm 26 exon 2 . Các đột biến của gen mã hoá cho yếu tố VIII được phát hiện một cách nhanh chóng và chính xác bằng kỹ thuật PCR kết hợp với phân tích RFLP Restriction Fragment Length Polymorphism 2 4 . Cũng giống như Taq ADN polymerase một enzyme polymerase được dùng phổ biến trong kỹ thuật PCR Vent ADN polymerase cũng có khả năng xúc tác tổng hợp các sợi ADN mới. Các nghiên cứu cho thấy Vent ADN polymerase có nhiều ưu điểm vượt trội so với Taq ADN polymerase 5 . Vent ADN polymerase bị mất 50 hoạt

• Báo cáo khoa học
• kỹ thuật PCR RFLP
• Vent ADN Polymerase
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• sinh lý học
• tài liệu y học
• Ứng dụng kỹ thuật PCR RFLP
• Kỹ thuật PCR RFLP
• Xác định các đột biến A2142G
• Gene 23s rRNA
• Đề kháng clarithromycin
• Vi khuẩn Helicobacter pylori
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Ứng dụng kỹ thuật RFLP
• Xác định đột biến gen SMN1
• Bệnh thoái hóa cơ tủy
• Thoái hóa cơ tủy
• Đột biến gen SMN1
• Đột biến gen
• Ứng dụng kỹ thuật PCR – RFLP
• Xác định kiểu gene của vi rút
• Vi rút viêm gan B
• Đồ án điều dưỡng
• Đồ án y đa khoa
• Kiểu gene của HBV
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược Quân sự
• Nấm men ở đường sinh dục
• Nhân gen PSORS1C1
• Giải trình tự Sanger
• Quy trình phát hiện SNP rs9263726
• Quy trình sàng lọc alen HLA B 5801
• cách làm luận văn
• cách trình bày luận văn
• hướng dẫn làm luận văn
• luận văn ngành công nghệ sinh học
• Hội chứng MELAS
• DNA ty thể
• luận văn
• KỸ THUẬT PCR
• KIỂU GEN THỤ THỂ PROLACTIN
• vật liệu di truyền
• di truyền học
• đặc điểm của DNA
• Sán lá gan lớn
• Hệ gen nhân
• Gen nhân ITS 2
• Kiểu lai F gigantica
• Chất lượng thịt lợn
• Đa hình gen
• Lợn Kiềng Sắt
• Xác định đa hình gen leptin
• Kỹ thuật RFLP
• đoạn cắt giới
• enzyme giới hạn
• tinh sạch DNA
• kỹ thuật điện di
• báo cáo khao học
• báo cáo sinh học
• báo cáo về thủy sản
• các tài liệu về sinh học
• tài liệu nghiên cứu về vi sinh vật
• trình bày luận văn
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• chuyên đề gen
• nghiên cứu đa hình gen
• Biến đổi của gen mt tRNA
• UTĐTT người Việt Nam
• Giải trình tự ADN
• Gen ty thể
• Đồ án tốt nghiệp đại học
• Công nghệ sinh học
• Tần số gen PIT 1
• Kỹ thuật PCR – RFLP
• Phương pháp tách chiết DNA
• Phản ứng khuếch đại DNA
• Đa hình gen prolactin
• Vịt lai Star53
• Chăn nuôi thủy cầm
• Tim mạch học
• Thay van hai lá cơ học
• Đa hình gen CYP2C9
• Đa hình gen VKORC1
• Biến đổi đa hình gen GSTO
• Phơi nhiễm Asen
• Trẻ sơ sinh
• Đa hình nucleotide đơn
• Phân tích đa hình gen GSTO1
• Bài viết về y học
• Tâm thần phân liệt
• Tần số alen
• Phân bố kiểu gen
• Đo lường thể thao
• Kiểu gene ACTN3 R577X
• Vận động viên thể dục dụng cụ
• Sợi cơ nhanh loại II
• Gen hormone sinh trưởng
• Gen thụ thể Prolactin
• Đa hình exon 5
• Gà ri lai