tailieunhanh - Nghiên cứu phát hiện Fragile X ở các gia đình có người chậm phát triển tâm thần tại một số vùng dân cư Việt Nam

Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) X ở vị trí là nguyên nhân gây nên hiện tợng NST X dễ gẫy (fragile X), những ngời mang gen đột biến này sẽ biểu hiện chậm phát triển tâm thần (CPTTT). Lần đầu tiên ở Việt Nam chúng tôi đã áp dụng kỹ thuật nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi trong môi trờng nuôi cấy đặc hiệu (môi trờng TC 199 và môi trờng RPMI 1640 có bổ sung thymidin) để phát hiện fragile X ở 55 ngời thuộc các nhóm sau: nhóm ngời CPTTT có tính gia đình (gia đình có từ 2 ngời trở lên. | TCNCYH 30 4 - 2004 NGHIÊN cứu PHÁT HIỆN FRAGILE x ở CÁC GIA ĐÌNH CÓ NG ỜI CHẬM PHÁT TRIEN tâm thần TẠI MỘT số VÙNG dân c VIỆT NAM L ơng Thị Lan Anh Phan Thị Hoan Trịnh Văn Bảo Bộ môn Y sinh học - Di truyền Tr-ờng Đại học Y Hà Nội Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể NST X ở vị trí là nguyên nhân gây nên hiện t-ợng NST X dễ gẫy fragile X những ng-ời mang gen đột biến này sẽ biểu hiện chậm phát triển tâm thần CPTTT . Lần đầu tiên ở Việt Nam chúng tôi đã áp dụng kỹ thuật nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi trong môi tr-ờng nuôi cấy đặc hiệu môi tr-ờng TC 199 và môi tr-ờng RPMI 1640 có bổ sung thymidin để phát hiện fragile X ở 55 ng-ời thuộc các nhóm sau nhóm ng-ời CPTTT có tính gia đình gia đình có từ 2 ng-ời trở lên bị CPTTT nhóm ng-ời CPTTT có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Fragile X hội chứng gây chậm phát triển tâm thần có tính gia đình và họ hàng bậc một của họ bố mẹ anh chị em ruột . Kết quả phân tích nhiễm sắc thể của 29 ng-ời gồm 21 ng-ời CPTTT có tính gia đình và 8 ng-ời là họ hàng bậc một của họ nh- sau 47 62 ng-ời CPTTT có tính gia đình có biểu hiện fragile X và 25 00 họ hàng bậc một của ng-ời CPTTT có tính gia đình có biểu hiện fragile X phân tích trên tế bào . Kết quả phân tích nhiễm sắc thể của 26 ng-ời gồm 11 ng-ời CPTTT có hội chứng Fragile X và 15 ng-ời họ hàng bậc một nh- sau 45 45 ng-ời CPTTT có hội chứng fragile X thấy có biểu hiện fragile X và 26 67 họ hàng bậc một của họ có biểu hiện fragile X phân tích trên tế bào . Tỷ lệ tế bào có fragile X trong tổng số tế bào quan sát là 1 78 . I. ĐẶT VẤN ĐỀ Chậm phát triển tâm thần CPTTT là một trạng thái bệnh lý ngừng phát triển hay phát triển không đầy đủ về trí tuệ. Tần suất CPTTT trong dân số ở các n-ớc khác nhau từ 1 -3 1 . Tr-ớc đây ng-ời bị bệnh tâm thần th-ờng bị dân chúng xa lánh ngày nay cùng với sự phát triển của xã hội CPTTT trở thành mối quan tâm không chỉ của ngành y tế nói riêng mà đối với các ngành các cấp nói chung vì CPTTT làm giảm sút một phần không nhỏ trí tuệ