tailieunhanh - Siêu âm chẩn đoán các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi - Bs Nguyễn Huyền Trinh

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST | SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: - Dư một NST ( trisomy) - Thiếu một NST ( monosomy ) - Dư một bộ NST ( triploidy ) Trisomy Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction--> 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST NONDISJUNCTION Trisomy Mỗi NST trong số 22 NST thường đều có khả năng bị bất thường ngang nhau, chỉ vài bất thường thai nhi có thể tồn tại--> đủ tháng Trisomy 18 14% Trisomy 13 57% Trisomy 21 70% Trisomy Dư một NST giới tính: - 47 XXX - 47 XXY - 47 XYY Monosomy Thiếu một NST ảnh hưởng nguy hại hơn dư một NST Không liên quan đến tuổi mẹ Hầu hết sẩy thai trước làm tổ Chiếm 20% số sẩy thai sớm Triploidy Dư một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - Tyû soá CDXÑ ño ñöôïc / CDXÑ maãu 100 10 HỘI CHỨNG DOWN Những xét nghiệm kết hợp Triple markers: MS AFP Unconjugated estriol HCG Thử nhiễm sắc thể đồ TRISOMY 13 Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: Holoprosencephaly Bất thường mặt & sọ Cằm nhỏ Trán dẹp Sứt môi chẻ vòm hầu TRISOMY 18 Bất thường ở não bộ Cisterna magna rộng Nang ở đám rối mạch mạc Bất thường | SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: - Dư một NST ( trisomy) - Thiếu một NST ( monosomy ) - Dư một bộ NST ( triploidy ) Trisomy Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction--> 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST NONDISJUNCTION Trisomy Mỗi NST trong số 22 NST thường đều có khả năng bị bất thường ngang nhau, chỉ vài bất thường thai nhi có thể tồn tại--> đủ tháng Trisomy 18 14% Trisomy 13 57% Trisomy 21 70% Trisomy Dư một NST giới tính: - 47 XXX - 47 XXY - 47 XYY Monosomy Thiếu một NST ảnh hưởng nguy hại hơn dư một NST Không liên quan đến tuổi mẹ Hầu hết sẩy thai trước làm tổ Chiếm 20% số sẩy thai sớm Triploidy Dư một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - < 40% 1 noãn nhân đôi + 1 TT 1 noãn + 1 TT tự nhân đôi HỘI CHỨNG DOWN Những dấu hiệu báo động nguy cơ cao: 1. Da gáy dầy: gặp ở 80% trẻ bị Down Khảo .

• Y khoa - Dược
• nhiễm sắc thể thai nhi
• chẩn đoán hình ảnh
• siêu âm
• tổng quan siêu âm
• bài giảng chẩn đoán hình ảnh
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Khám thai định kỳ
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
• Chọc dò ối để
• Khảo sát nhiễm sắc thể thai nhi
• Các kỹ thuật đánh giá sức khỏe thai nhi
• Sức khỏe thai nhi
• Thai nhi trước chuyển dạ
• Sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ
• Khám trọng lượng thai
• Nhiễm sắc thể đồ
• Mất đoạn nhỏ
• Nhiễm sắc thể
• Hội chứng mất đoạn nhỏ
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Siêu âm bất thường hệ tim mạch
• Nhiễm sắc thể thai
• Chọc hút ối
• Dị tật bẩm sinh
• Dị tật thai nhi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi
• Phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn
• Chương trình sàng lọc bất thường NST
• Bất thường hình thái
• Bất thường NST
• Chọc hút dịch ối
• Y học cộng đồng
• Chẩn đoán trước sinh
• Lai so sánh hệ gen
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Biến thể số bản sao
• phân tích nhiễm sắc thể
• nuôi cấytế bào
• báo cáo khoa học
• sinh lý học
• tài liệu y học
• Bệnh tim bẩm sinh
• Cấu trúc tim
• Hội chứng DiGeorge
• Tạp chí Khoa học Y dược
• Hội chứng trisomy
• Rối loạn nhiễm sắc thể số 9
• Khảm trisomy 9 toàn phần
• Dị tật ở thai nhi
• Giãn não thất
• Siêu âm thai
• giáo trình y học
• sự phát triển của thai nhi
• nhiễm sắc thể giới tính
• bệnh tim mạch và phổi
• Thông liên thất