Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc

Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế bào hình que, rồi dẫn đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào võng mạc ngoại vi | Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc retinitis pigmentosa với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế bào hình que rồi dẫn đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào võng mạc ngoại vi. Những đột biến này thường gây nên sự hình thành protein rhodopsin không được gấp nếp theo đúng cấu trúc không gian thông thường hoặc trở nên kém bền vững. Do protein rhodopsin bình thường là thành phần cấu trúc quan trọng của màng tế bào hình que những protein đột biến mất chức năng này được duy trì trong tế bào những không được gắn vào màng tế bào như bình thường. Các tế bào hình que không có đủ rhodopsin ở trên màng thường bị chết sau đó. Tùy thuộc vào số tế bào hình que bị chết mà người bệnh có thể bị mù hoàn toàn hay mù một phần. Các đột biến khác ở gen mã hóa rhodopsin gây nên một dạng bệnh lý ít nghiêm trọng hơn là bệnh mù ban đêm. Các đột biến có mức độ đa hình cao này làm thay đổi trình tự của các axit amin trong phân tử protein theo hướng làm tăng ngưỡng ánh sáng kích thích cần thiết để khởi đầu chuỗi truyền tín hiệu cảm nhận ánh sáng. Với những thay đôi này khi cường độ ánh sáng yêu mắt không cảm nhận được màu sắc. Các đột biến trong gen mã hóa các sắc tố của tế bào hình nón làm thay đổi thị lực theo một số cách có thể phỏng đoán được Các rối loạn thị lực gây ra bởi các đột biên liên quan đên các gen sắc tố thuộc tê bào hình nón ít nghiêm trọng hơn so với các rối loạn thị lực gây ra bởi các đột biên tương tự xảy ra với các gen rhodopsin trong các tê bào hình que. Nguyên nhân chủ yêu có lẽ bởi vì các tê bào hình que chiêm đên 95 số nơron thần kinh cảm nhận màu sắc ở người trong khi các tê bào hình nón chỉ chiêm 5 . Một .