Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo khoa học: A novel factor XI missense mutation (Val371Ile) in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deficiency
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Báo cáo khoa học: A novel factor XI missense mutation (Val371Ile) in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deficiency
Diệp Anh
60
11
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Coagulation factor XI (FXI) is the zymogen of a serine protease that, when converted to its active form, contributes to blood coagulation through proteolytic activation of factor IX. FXI deficiency is typically an autosomal recessive disorder, characterized by bleeding symptoms mainly associated with injury or surgery. | ễFEBS Journal A novel factor XI missense mutation Val371Ile in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deficiency Cristina Bozzao1 Valeria Rimoldi1 Rosanna Asselta1 Meytal Landau2 Rossella Ghiotto3 Maria L. Tenchini1 Raimondo De Cristofaro4 Giancarlo Castaman3 and Stefano Duga1 1 Department of Biology and Genetics for MedicalSciences University of Milan Italy 2 Department of Biochemistry George S. Wise Faculty of Life Science TelAviv University Israel 3 Department of Hematology and Hemophilia and Thrombosis Center San Bortolo Hospital Vicenza Italy 4 Haemostasis Research Centre Catholic University Schoolof Medicine Rome Italy Keywords coagulation factor XI deficiency functional characterization missense mutation mutational screening type II defect Correspondence S. Duga Department of Biology and Genetics for MedicalSciences University of Milan Via Viotti 3 5-20133 Milan Italy Fax 39 02 5031 5864 Tel 39 02 5031 5823 E-mail stefano.duga@unimi.it These authors contributed equally to this study Received 21 May 2007 revised 11 September 2007 accepted 8 October 2007 doi 10.1111 j.1742-4658.2007.06134.x Coagulation factor XI FXI is the zymogen of a serine protease that when converted to its active form contributes to blood coagulation through proteolytic activation of factor IX. FXI deficiency is typically an autosomal recessive disorder characterized by bleeding symptoms mainly associated with injury or surgery. Of the more than 100 FXI gene mutations reported in FXI-deficient patients most are associated with a proportional decrease in FXI functional and immunologic levels type I defects whereas only a few mutations leading to the presence of dysfunctional molecules in plasma have been molecularly analyzed to date type II deficiencies . We report the functional and molecular characterization of a missense mutation Val371Ile identified in the heterozygous state in a 25-year-old Italian male with mild FXI deficiency. Laboratory analysis .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Báo cáo y học: " Novel venom gene discover Novel venom gene discovery in the platypusy in the platypus"
Báo cáo khoa học: "Exploiting Latent Information to Predict Diffusions of Novel Topics on Social Networks"
Báo cáo khoa học: "A Novel Burst-based Text Representation Model for Scalable Event Detection"
Báo cáo khoa học: "A Novel Discourse Parser Based on Support Vector Machine Classification"
Báo cáo khoa học: "Novel Semantic Features for Verb Sense Disambiguation Dmitriy Dligach"
Báo cáo khoa học: "A Novel Feature-based Approach to Chinese Entity Relation Extraction"
Báo cáo khoa học: "A Novel Word Segmentation Approach for Written Languages with Word Boundary Markers"
Báo cáo khoa học: "Novel Association Measures Using Web Search with Double Checking"
Báo cáo khoa học: "Fast Semantic Extraction Using a Novel Neural Network Architecture"
Báo cáo khoa học: "A Novel Approach to Semantic Indexing Based on Concept"
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.