Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Sức khỏe trẻ em
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Minh Tân
116
7
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết này tập trung vào phát hiện các đột biến gen xảy ra ở một bệnh nhi bị dị tật dính ngón 3 và 4 đối xứng ở hai bên bàn tay bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen biểu hiện dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới. | VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 36 No. 3 2020 10-16 Original Article Detection of a Novel Mutation on the Gene ESCO2 in a Pediatric Patient with Syndactyly Nguyen Thy Ngoc1 2 Le Thi Van Anh1 Nguyen Thuy Duong2 3 Nong Van Hai2 3 1 University of Science and Technology of Hanoi Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Cau Giay Hanoi Vietnam 2 Graduate University of Science and Technology Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Cau Giay Hanoi Vietnam 3 Institute of Genome Research Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Cau Giay Hanoi Vietnam Received 05 January 2020 Revised 24 April 2020 Accepted 25 April 2020 Abstract Syndactyly is a congenital disease caused by the limb formation abnormalities during fetal development. In this research we studied the genetic mutations in a pediatric patient with 3 rd and 4th fingers were fused together symmetrically using the whole exome sequencing techniques based on Next generation sequencing. The obtained data revealed a novel mutation located in exon 11 of the gene ESCO2 c.1745A gt G p.582K gt R. Sequence verification by Sanger sequencing confirmed the existence of this mutation in the patient as heterozygous form. In silico prediction using PredictSNP PhD-SNP PROVEAN or Polyphen-2 tools indicated that the mutation was likely to affect the structure and function of Acetyltransferase encoded by ESCO2 gene . Further studies will be performed to analyze the effect of this mutations on the intracellular protein network associated with syndactyly. Keywords Congenital disorder syndactyly. Genetic mutation ESCO2 child Vietnam. ________ Corresponding author. Email address nguyen-thy.ngoc@usth.edu.vn https doi.org 10.25073 2588-1140 vnunst.4988 10 N.T. Ngoc et al. VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 36 No. 3 2020 10-16 11 Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh Nguyễn Thy .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Xây dựng quy trình phát hiện đột biến rtA181V/T và rtN236T kháng Adefovir của Virus viêm gan B (Hepatitis B Virus) bằng kỹ thuật Real Time PCR
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
Xây dựng kỹ thuật Cold - PRC để phát hiện sớm quần thể đột biến kháng thuốc Nucleos(T)IDE Analogs ở Hepatitis virus B
Xây dựng qui trình phát hiện đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính Y trên bệnh nhân nam chẩn đoán mắc bệnh Azoospermia bằng kỹ thuật Multiplex – PCR
Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.