Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Tuyết Hoa
94
9
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Nghiên cứu được tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, đối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) được phát hiện thấy đột biến trên gen ATP7B, trong đó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 đột biến, 1/25 (4%) có 1 đột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến c.314 C > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%). | ----------------------------------------------------TẠP CHÍ NGHIÊN cứu Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN VÀ PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TRÊN THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON Nguyễn Thị Mai Hương1 Trần Huy Thịnh2 Phan Văn Chi3 Tạ Thành Văn2 Trần Vân Khánh2 1Bệnh Viện Nhi Trung ương 2Trường Đại học Y Hà Nội 3Viện Công nghệ sinh học Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biển gen ATP7B. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiôu xác định đột biến gen trên cấc bệnh nhân mắc Wilson và phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đỉnh có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Nghiên cứu được tién hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biển. Kết quà cho thấy đối với nhóm bệnh nhân 19 25 76 được phất hiện thấy đột biến trên gen ATP7B trong đó 18 25 72 bệnh nhân có 2 đột biến 1 25 4 có 1 đột biến nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau trong đó đột biến C.314 OA S105X chiếm tỷ lệ cao nhất 47 154 30 5 . Đối với nhóm người mang gen 16 19 84 2 người bố 19 19 100 người mẹ và 12 22 54 5 thành viên gia đình anh chị em được xác định là người mang gen bệnh 1 22 4 5 thành viên gia đỉnh được phát hiện sớm là người mắc bệnh Wilson. Xác định đột biến gen phát hiện người mang gen bệnh giúp chẩn đoán xác định tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và có phác đồ điều tộ cho các trường họp được phát hiện sớm mắc bệnh Wilson. Từ khóa Bệnh Wilson gen ATP7B đột biến gen người lành mang gen bệnh I ĐẶT VÁN ĐỀ Wilson là bệnh di truyền chuyển hóa hiếm gặp với tần suất mác bệnh từ 1 30.000 -1 100.000 trẻ 1 2 3 . Dựa trên độ tuổi khởi phát bệnh và đặc điểm lâm sàng bệnh được chia làm 2 thể Thể bệnh gan và thần kinh. Bệnh nhân thể gan thường bị bệnh gan mạn tính xơ gan. Bệnh nhân thể thần kinh thường có các dấu hiệu bất thường về .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
Xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát bằng kĩ thuật giải trình tự gen
Xác định đột biến lặp đoạn gen Dystrophin bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification
Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.